La carenza ereditaria di rame (sindrome di Menkes) si verifica nei lattanti maschi che hanno ereditato un gene mutato legato al cromosoma X, con un'incidenza di circa 1 ogni 50000 nati vivi. La malattia è caratterizzata da un deficit di rame nel fegato e nel siero e, in modo ancora più significativo, dal deficit di proteine essenziali contenenti il rame, comprese la citocromo-c ossidasi, la ceruloplasmina e la lisil ossidasi. Clinicamente la malattia è caratterizzata da un grave ritardo mentale; da capelli radi, sottili o nodosi; e da molte altre anomalie, alcune delle quali possono essere correlate alla carenza di specifiche proteine contenenti il rame. Non si conoscono terapie chiaramente efficaci. Il valore del rame istidinato, che in alcuni casi ha prolungato la vita nei neonati affetti, non è chiaro a causa dell'eterogeneità del fenotipo e del genotipo.

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