2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE 9. MALATTIE DEL SURRENEIPERFUNZIONE DELLA CORTECCIA SURRENALE VIRILISMO SURRENALICO Sommario: Qualunque sindrome, congenita o acquisita, nella quale la secrezione eccessiva di androgeni surrenalici provoca virilizzazione.
Sintomi e segni Gli effetti dipendono dal sesso e dall'età del paziente all'esordio della malattia e sono più marcati nelle donne che negli uomini. Nelle donne adulte, il virilismo surrenalico è causato dall'iperplasia surrenalica o da un tumore surrenalico. In entrambi i casi, i sintomi e i segni comprendono irsutismo, calvizie, acne, abbassamento del tono della voce, amenorrea, atrofia dell'utero, ipertrofia del clitoride, diminuzione di volume del seno e aumento delle masse muscolari. Può essere presente un aumento della libido. Nei casi lievi l'irsutismo (v. Cap. 116 e 235) può essere la sola manifestazione clinica.
Diagnosi e terapia La TC o la RMN dei surreni è utile per escludere un tumore come causa del virilismo. Se viene rinvenuto un tumore, notevoli informazioni si possono ottenere da una biopsia per aspirazione con ago sottile sotto guida radiografica o ecografica. L'iperplasia surrenalica virilizzante tardiva è una variante dell'iperplasia surrenalica congenita ed entrambe sono causate da un difetto dell'idrossilazione dei precursori del cortisolo. Il deidroepiandrosterone (DHEA) urinario e il suo derivato solfato (DHEAS) sono elevati, l'escrezione di pregnantriolo è spesso aumentata e il cortisolo libero urinario è diminuito. Il DHEA, il DHEAS, il 17-idrossiprogesterone, il testosterone e l'androstenedione plasmatici sono elevati. La diagnosi viene confermata mediante la soppressione della escrezione del DHEAS e del pregnantriolo urinari con desametasone 0,5 mg PO q 6 h. La terapia raccomandata consiste nella somministrazione di desametasone da 0,5 a 1 mg PO al momento di coricarsi, ma anche queste piccole dosi possono indurre la comparsa dei segni della sindrome di Cushing in alcuni pazienti. Possono essere usati anche il cortisolo (25 mg/die) o il prednisone (da 5 a 10 mg/die). Benché la maggior parte dei sintomi e dei segni di virilismo scompaia, l'irsutismo e la calvizie regrediscono lentamente, la voce può rimanere profonda e la fertilità può essere compromessa. Negli adenomi o negli adenocarcinomi virilizzanti, contrariamente a quanto avviene nell'iperplasia surrenalica, la somministrazione di desametasone non sopprime o sopprime solo parzialmente l'escrezione di androgeni. La localizzazione del tumore può essere determinata mediante la TC. La terapia richiede la surrenectomia. In alcuni casi, il tumore secerne un eccesso sia di androgeni sia di cortisolo, cui consegue una sindrome di Cushing con soppressione della secrezione di ACTH e atrofia del surrene controlaterale. In questo caso si deve somministrare idrocortisone prima e dopo l'intervento chirurgico come descritto in precedenza. Nella sindrome dell'ovaio policistico (di Stein-Leventhal) si possono osservare virilizzazione e irsutismo di grado lieve, con ipomenorrea e aumento del testosterone plasmatico.
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