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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

14. LE PORFIRIE

PORFIRIE MENO COMUNI

PORFIRIA EPATO- ERITROPOIETICA

Malattia molto rara, solitamente grave, autosomica recessiva, dovuta a un deficit di uroporfirinogeno decarbossilasi.

Il deficit di uroporfirinogeno decarbossilasi (v. Fig. 14-1, enzima 5) è presente in tutti i tessuti e viene dimostrato più facilmente negli eritrociti. Sebbene l'entità del deficit sia notevole, è ancora presente una certa attività enzimatica residua. La condizione è meno grave nei casi con maggiore attività residua.

Meno di 20 casi di porfiria epato-eritropoietica (HepatoErythropoietic Porphyria, HEP) sono stati descritti in tutto il mondo. Le vesciche cutanee, il colorito rossastro delle urine e l'anemia sono manifestazioni frequenti. Sebbene la HEP sia clinicamente molto simile alla porfiria eritropoietica congenita, queste condizioni differiscono per i loro diversi pattern di accumulo delle porfirine.

Il pattern della HEP è simile a quello della porfiria cutanea tarda, a parte il fatto che è aumentata anche la protoporfirina eritrocitaria complessata con lo zinco. I segni diagnostici comprendono l'aumento delle isocoproporfirine fecali o urinarie e della protoporfirina eritrocitaria legata allo zinco. Il salasso può essere di beneficio nei casi più lievi di HEP. Il trattamento dei casi più gravi è simile a quello della porfiria eritropoietica congenita.

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