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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

14. LE PORFIRIE

PORFIRIE MENO COMUNI

COPROPORFIRIA EREDITARIA

Malattia autosomica dominante dovuta a un deficit di coproporfirinogeno ossidasi.

Sommario:

Introduzione
Sintomi e segni
Diagnosi e terapia


La coproporfiria ereditaria (Hereditary CoproPorphyria, HCP) è simile alla porfiria acuta intermittente, anche se è meno comune, è spesso lieve e occasionalmente è associata a fotosensibilità. Ne sono stati descritti alcuni casi omozigoti.

Come altre porfirie, la HCP è geneticamente eterogenea a livello del gene per la coproporfirinogeno ossidasi (v. Fig. 14-1, enzima 6). Questo enzima catalizza la decarbossilazione in due tempi del coproporfirinogeno III in protoporfirinogeno IX. Durante la reazione si forma un porfirinogeno tricarbossilico intermedio denominato arderoporfirinogeno. In una variante biochimica della HCP, chiamata arderoporfiria, una mutazione causa un'alterazione strutturale dell'enzima che ne riduce l'affinità per il substrato, con conseguente accumulo di arderoporfirina e di coproporfirina.

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Sintomi e segni

Gli attacchi acuti con sintomatologia addominale e neurologica vengono precipitati dai medesimi fattori che hanno importanza nella porfiria acuta intermittente, compresi certi farmaci (p. es., i barbiturici, i sulfamidici) e gli steroidi (specialmente il progesterone). La fotosensibilità talvolta è presente, ma meno frequentemente che nella porfiria variegata.

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Diagnosi e terapia

La diagnosi si basa sul riscontro di quantità aumentate di ALA, PBG e coproporfirine nelle urine, e sull'eccesso di coproporfirina nelle feci. Una presenza predominante o esclusiva di coproporfirina fecale suggerisce più una HCP che una porfiria variegata (v. oltre), nella quale le concentrazioni di coproporfirina e protoporfirina nelle feci sono generalmente quasi uguali. Durante gli attacchi acuti le concentrazioni urinarie di ALA, PBG e uroporfirina possono essere aumentate. Esse ritornano ai valori normali tra una attacco e l'altro più frequentemente di quanto non accada nella porfiria acuta intermittente. Il deficit di coproporfirinogeno ossidasi può essere dimostrato anche in cellule diverse dagli eritrociti, ma ciò non è raccomandato per la diagnosi di routine. La terapia degli attacchi acuti è la stessa adottata per la porfiria acuta intermittente.

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