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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

IPOLIPIDEMIA

(Ipolipoproteinemia)

ABETALIPOPROTEINEMIA

(Acantocitosi; sindrome di Bassen-Kornzweig)

Raro disordine congenito generalmente trasmesso come carattere recessivo, caratterizzato dall'assenza completa delle b-lipoproteine e da steatorrea, presenza di acantociti (GR con estroflessioni spinose della membrana), retinite pigmentosa, atassia e ritardo mentale.

La abetalipoproteinemia è causata da mutazioni a carico del gene per la proteina di trasporto microsomiale dei trigliceridi. L'assorbimento dei grassi è fortemente alterato. Non si formano chilomicroni né lipoproteine a bassissima densità (pre-b; VLDL). Tutti i lipidi plasmatici sono significativamente ridotti e non può essere dimostrata alcuna lipemia post-prandiale. Non esiste un trattamento specifico. La somministrazione parenterale e orale di dosi massive di vitamina A ed E può ritardare o rinviare le sequele neurologiche. (v. anche Degenerazioni spinocerebellari nel Cap. 179.)

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