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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

MALATTIA DI NIEMANN-PICK

I Tipi A e B sono patologie familiari da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un deficit dell'attività della sfingomielinasi acida che determina un accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. Il tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale non familiare, causata da un errore nello smistamento cellulare del colesterolo esogeno e caratterizzata dall'accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato.

Sommario:

Introduzione
Diagnosi e terapia


I tipi A e B (chiamati anche lipidosi sfingomieliniche) vengono ereditati come caratteri autosomici recessivi e compaiono più frequentemente nelle famiglie ebraiche. Il tipo A è caratterizzato da epatosplenomegalia, alterazioni dell'accrescimento e degenerazione nervosa rapidamente progressiva che porta a morte entro i 2 o 3 anni di età. I pazienti di tipo A hanno meno del 5% dell'attività sfingomielinasica normale. Il tipo B è fenotipicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono comparire xantomi, alterazioni della pigmentazione cutanea, epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. L'attività sfingomielinasica varia tra il 5 e il 10% del normale. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente e sopravvive fino all'età adulta. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano l'insorgenza di complicanze maggiori.

Il tipo C è autosomico recessivo, si verifica in tutti i gruppi etnici e si ritiene che compaia con la stessa frequenza dei tipi A e B combinati. Le manifestazioni cliniche comprendono epatosplenomegalia di grado variabile, atassia progressiva, convulsioni, distonia, demenza e talvolta epatopatie neonatali fatali. L'esordio avviene di solito nella tarda infanzia e il decesso avviene nel secondo decennio di vita. Le varianti dell'adulto portano a psicosi e demenza.

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Diagnosi e terapia

Il tipo B viene di solito diagnosticato durante l'infanzia a causa dell'epatosplenomegalia. Nei tipi A e B si deve eseguire una biopsia tissutale e la diagnosi deve essere confermata dal test per la sfingomielinasi acida. I prelievi bioptici e le colture tissutali possono dimostrare l'assenza dell'enzima. I lipidi plasmatici sono generalmente normali. La diagnosi prenatale per i tipi A e B viene fatta tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali. La diagnosi del tipo C richiede la misurazione dell'esterificazione del colesterolo cellulare e la dimostrazione del classico pattern di colorazione per il colesterolo nei fibroblasti in coltura durante l'esposizione alle LDL. La terapia di tutte le forme della malattia è di supporto e non specifica.

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