2. MALATTIE
ENDOCRINE E
METABOLICHE
16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI
LIPIDOSI
(Malattie da accumulo lipidico)
Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.
MALATTIA DI FABRY
(Angiocheratoma corporeo diffuso generalizzato; deficit di a-galattosidasi A)
Raro disordine familiare, legato al cromosoma X, del metabolismo lipidico, in cui si accumulano glicolipidi (galattosil-galattosil-glucosil-ceramide) in molti tessuti.
Sommario:
Introduzione
Diagnosi
Terapia
La malattia di Fabry è dovuta a un deficit dell'attività dell'enzima lisosominale a-galattosidasi A, che è indispensabile per il normale catabolismo della triesosilceramide. 
Diagnosi
La diagnosi nei maschi è basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco. I pazienti possono avere opacità corneali, episodi febbrili e dolori urenti agli arti. La morte è dovuta a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre patologie vascolari. La diagnosi prenatale è possibile tramite il dosaggio dell'attività della galattosidasi nelle cellule amniotiche o nei villi coriali.
Le femmine eterozigoti sono solitamente asintomatiche, ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali.
Terapia
La terapia è di supporto, specialmente nei pazienti con febbre o dolore. È in via di sperimentazione la terapia sostitutiva tramite trasfusioni dell'enzima difettoso. I risultati dei trial ne suggeriscono l'utilità, ma un trattamento efficace necessita della disponibilità di grandi quantitativi dell'enzima. Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale.
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
| -indietro- |
-ricerca- |
-indice sezione- |
-indice generale- |
-indice tabelle- |
-indice figure- |
-help- |
|
|
|
 |
|
Copyright © 2002 Merck Sharp
& Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati.
Informativa
sulla privacy
|
|