Crea sito

2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

MALATTIA DI FABRY

(Angiocheratoma corporeo diffuso generalizzato; deficit di a-galattosidasi A)

Raro disordine familiare, legato al cromosoma X, del metabolismo lipidico, in cui si accumulano glicolipidi (galattosil-galattosil-glucosil-ceramide) in molti tessuti.

Sommario:

Introduzione
Diagnosi
Terapia


La malattia di Fabry è dovuta a un deficit dell'attività dell'enzima lisosominale a-galattosidasi A, che è indispensabile per il normale catabolismo della triesosilceramide.

Inizio Pagina

Diagnosi

La diagnosi nei maschi è basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco. I pazienti possono avere opacità corneali, episodi febbrili e dolori urenti agli arti. La morte è dovuta a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre patologie vascolari. La diagnosi prenatale è possibile tramite il dosaggio dell'attività della galattosidasi nelle cellule amniotiche o nei villi coriali.

Le femmine eterozigoti sono solitamente asintomatiche, ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali.

Inizio Pagina

Terapia

La terapia è di supporto, specialmente nei pazienti con febbre o dolore. È in via di sperimentazione la terapia sostitutiva tramite trasfusioni dell'enzima difettoso. I risultati dei trial ne suggeriscono l'utilità, ma un trattamento efficace necessita della disponibilità di grandi quantitativi dell'enzima. Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale.

Inizio Pagina

-indietro- -ricerca- -indice sezione- -indice generale- -indice tabelle- -indice figure- -help-

Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati.

Informativa sulla privacy