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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

MALATTIA DI WOLMAN

(Deficit di colesteril-estere idrolasi acida)

Malattia autosomica recessiva caratterizzata da epatosplenomegalia, steatorrea, distensione addominale e calcificazioni surrenaliche, che compaiono nelle prime settimane di vita.

La malattia di Wolman e la malattia da accumulo di esteri del colesterolo (v. oltre) sembrano essere alleliche (fenotipi principali del medesimo disordine genetico), dal momento che entrambe coinvolgono mutazioni del gene che codifica per le idrolasi acide degli esteri del colesterolo. Nei tessuti corporei si accumulano grandi quantità di lipidi neutri, specialmente esteri del colesterolo e gliceridi. La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei fibroblasti cutanei in coltura, nei linfociti o in altri tessuti. Non esiste una terapia specifica e la morte si verifica di solito prima dei 6 mesi di età.

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