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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

MALATTIA DA ACCUMULO DI ESTERI DEL COLESTEROLO

(Deficit di colesteril-estere idrolasi acida)

Malattia autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da epatomegalia e accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi soprattutto nei lisosomi a livello del fegato, della milza, dei linfonodi e di altri tessuti.

Questa malattia sembra essere intimamente correlata alla malattia di Wolman (v. sopra). L'iperbetalipoproteinemia è comune e l'aterosclerosi precoce può essere grave. La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei campioni bioptici epatici o nei fibroblasti cutanei, nei linfociti o in altri tessuti posti in coltura. La diagnosi prenatale è basata sull'assenza di attività lipasica acida nei villi coriali in coltura. I pazienti possono essere asintomatici. Non esiste alcun trattamento efficace. Di recente, la soppressione della sintesi del colesterolo per mezzo degli inibitori della HMG-CoA reduttasi ha mostrato di poter ridurre i livelli plasmatici di LDL. La colestiramina associata con una dieta a basso contenuto di colesterolo sembra migliorare gli altri segni.

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