(Malattia di van Bogaert)
Raro disordine recessivo del metabolismo lipidico caratterizzato da atassia progessiva, demenza, cataratta e xantomi tendinei.
Il colestanolo (diidrocolesterolo), che generalmente è appena dosabile nell'organismo, si trova in concentrazioni aumentate nel SNC, nei polmoni, nel sangue e negli xantomi. Il difetto alla base di questo disordine è il deficit di un enzima epatico (la 27-idrossilasi) che catalizza l'idrossilazione di uno sterolo intermedio della via biosintetica degli acidi biliari, causando così l'accumulo di colesterolo nella maggior parte dei tessuti, compreso il cervello, e nella bile e la formazione di xantomi. Sebbene i livelli plasmatici di TC siano generalmente bassi o normali, si verifica aterosclerosi prematura. L'invalidità è progressiva ma solitamente non si manifesta se non dopo i 30 anni. La terapia con chenodiolo (acido chenodeossicolico) 0,5-1,5 g/die PO, che inibisce la sintesi normale degli acidi biliari, riduce la formazione di colesterolo e può prevenire l'ulteriore progressione della malattia.
