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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

(Malattia di van Bogaert)

Raro disordine recessivo del metabolismo lipidico caratterizzato da atassia progessiva, demenza, cataratta e xantomi tendinei.

Il colestanolo (diidrocolesterolo), che generalmente è appena dosabile nell'organismo, si trova in concentrazioni aumentate nel SNC, nei polmoni, nel sangue e negli xantomi. Il difetto alla base di questo disordine è il deficit di un enzima epatico (la 27-idrossilasi) che catalizza l'idrossilazione di uno sterolo intermedio della via biosintetica degli acidi biliari, causando così l'accumulo di colesterolo nella maggior parte dei tessuti, compreso il cervello, e nella bile e la formazione di xantomi. Sebbene i livelli plasmatici di TC siano generalmente bassi o normali, si verifica aterosclerosi prematura. L'invalidità è progressiva ma solitamente non si manifesta se non dopo i 30 anni. La terapia con chenodiolo (acido chenodeossicolico) 0,5-1,5 g/die PO, che inibisce la sintesi normale degli acidi biliari, riduce la formazione di colesterolo e può prevenire l'ulteriore progressione della malattia.

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