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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

LIPIDOSI

(Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali.

B-SITOSTEROLEMIA E XANTOMATOSI

(Fitosterolemia)

Rara malattia familiare recessiva caratterizzata dall'accumulo di steroli vegetali nel sangue e nei tessuti e da presenza di xantomi tendinei e tuberosi, aterosclerosi prematura e alterazioni dei GR.

Sono stati descritti un aumento dell'assorbimento intestinale e una riduzione dell'escrezione biliare e fecale del b-sitosterolo alimentare. Il difetto biochimico di base non è stato definito. La terapia consiste nel ridurre l'apporto dei cibi ricchi in steroli vegetali (p. es., gli olii vegetali) e nella somministrazione di colestiramina per promuovere l'escrezione degli steroli.

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