(Fitosterolemia)
Rara malattia familiare recessiva caratterizzata dall'accumulo di steroli vegetali nel sangue e nei tessuti e da presenza di xantomi tendinei e tuberosi, aterosclerosi prematura e alterazioni dei GR.
Sono stati descritti un aumento dell'assorbimento intestinale e una riduzione dell'escrezione biliare e fecale del b-sitosterolo alimentare. Il difetto biochimico di base non è stato definito. La terapia consiste nel ridurre l'apporto dei cibi ricchi in steroli vegetali (p. es., gli olii vegetali) e nella somministrazione di colestiramina per promuovere l'escrezione degli steroli.