2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE 16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSILIPIDOSI (Malattie da accumulo lipidico) Malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. MALATTIA DI REFSUM (Malattia da accumulo di acido fitanico) Raro disordine familiare recessivo del metabolismo dell'acido fitanico, caratterizzato da neuropatia periferica, atassia cerebellare, retinite pigmentosa, iperproteinorrachia e meno frequentemente alterazioni ossee e cutanee. Il disordine è dovuto a un deficit di acido fitanico a-ossidasi, un enzima che metabolizza l'acido fitanico, ed è associato a un notevole accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti (v. anche Tab. 179-4). Un trattamento che mantenga bassi i livelli di acido fitanico nel plasma, come una dieta priva di acido fitanico (priva di clorofilla), aiuta ad arrestare la progressione della malattia e a prevenire le recidive. Anche le plasmaferesi ripetute aiutano ad abbassare i livelli plasmatici di acido fitanico.
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