MSD Italia - Manuale Merck - Malattie Gastrointestinali

3. MALATTIE GASTROINTESTINALI
30. SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
Sindromi che derivano da un alterato assorbimento delle sostanze nutritive da parte del piccolo intestino. INTOLLERANZA AI CARBOIDRATI
Diarrea e distensione addominale causate dall'incapacità di digerire i carboidrati per la mancanza di uno o più enzimi intestinali.
Sommario:

Fisiopatologia
Incidenza
Sintomi e segni
Diagnosi
Terapia

Fisiopatologia

I disaccaridi vengono normalmente scissi nel piccolo intestino in monosaccaridi dalle lattasi, maltasi, isomaltasi o sucrasi (invertasi). I disaccaridi non scissi restano nel lume e trattengono osmoticamente i liquidi, provocando diarrea e distensione addominale. La fermentazione batterica dello zucchero nel colon causa la formazione di feci gassose e acide. Poiché gli enzimi sono localizzati nell'orletto a spazzola delle cellule mucose, i deficit secondari si verificano nelle malattie che si associano ad alterazioni morfologiche della mucosa digiunale (p. es., la malattia celiaca, la sprue tropicale, le infezioni intestinali acute, l'intossicazione con neomicina). Nei lattanti, un deficit secondario temporaneo di disaccaridasi può complicare le infezioni enteriche o un intervento chirurgico addominale.

I monosaccaridi, glucoso e galattoso, sono assorbiti con un processo di trasporto attivo nel piccolo intestino (il fruttoso viene assorbito passivamente). Nel malassorbimento di glucoso-galattoso, è deficitario il sistema di trasporto per questi monosaccaridi nel piccolo intestino e i sintomi si sviluppano dopo l'ingestione della maggior parte dei tipi di zuccheri.

Incidenza

Il deficit di lattasi si verifica normalmente, con una diversa intensità, in circa il 75% degli adulti, eccetto quelli di origine europea nord-occidentale per i quali l'incidenza è < 20%. Anche se le statistiche non sono affidabili, la maggior parte dei nord-americani non bianchi gradualmente diventa lattasi-deficiente tra i 10 e i 20 anni. L'incidenza è del 100% tra i cinesi, del 75% tra gli americani di colore e comunque elevata nelle persone di origine mediterranea.

L'intolleranza al glucoso-galattoso è una malattia congenita estremamente rara, come lo sono i deficit di altri enzimi della mucosa (p. es., saccaroso, isomaltasi).

Sintomi e segni

I sintomi e i segni sono simili a quelli dei deficit enzimatici. Un bambino che non può tollerare il lattoso avrà diarrea dopo l'ingestione di latte e non aumenterà di peso. Un adulto può avere borborigmi, distensione, flatulenze, nausea, diarrea e crampi addominali, dopo aver mangiato del cibo contenente lattoso. La diarrea associata all'intolleranza del lattoso (causata dal deficit di lattasi) può essere abbastanza grave da far eliminare anche le altre sostanze nutritive prima che queste vengano assorbite. Un'anamnesi positiva per l'intolleranza ai prodotti caseari è frequente in questi pazienti, che se ne sono accorti precocemente nel corso della loro vita e hanno evitato di mangiare questo tipo di cibi. I sintomi possono simulare la sindrome dell'intestino irritabile.

Diagnosi

La diagnosi può essere sospettata quando la diarrea, cronica o intermittente, è acida (pH < 6). Il test di tolleranza al lattoso è specifico: una dose PO di 50 g di lattoso provoca diarrea con meteorismo addominale e vivo fastidio entro 20-30 min e un aumento della glicemia < 20 mg/ dl. Quantità equivalenti di glucoso e di galattoso producono un normale aumento della glicemia senza diarrea. Il breath test all'idrogeno comporta la somministrazione per via orale di 10 g di lattoso in soluzione e la misurazione intermittente dell'idrogeno nell'aria espirata con la spettrometria di massa o con i misuratori commerciali dell'idrogeno nel respiro. Sono raccomandati il test della tolleranza al lattoso e le biopsie intestinali, perché poco costosi, sicuri e relativamente sensibili. La diagnosi è confermata dal reperto di una bassa attività della lattasi in un campione di biopsia digiunale.

Il malassorbimento del glucoso-galattoso è diagnosticato da un test di tolleranza piatto quando viene ingerito il glucoso.

Terapia

Il malassorbimento dei carboidrati è prontamente controllato evitando di assumere gli zuccheri che non possono essere assorbiti (p. es., seguendo una dieta priva di lattoso nei casi di deficit delle lattasi). Nel caso dell'intolleranza al glucoso-galattoso, un bambino che manca dell'enzima di trasporto può assorbire il fruttoso. Se viene seguita una dieta priva di lattoso, si deve somministrare un supplemento orale di Ca. Il lattoso nel latte può essere predigerito mediante l'aggiunta di una lattasi commercialmente preparata o di un latte pretrattato, oggi disponibile in commercio. Il trattamento dei lattanti richiede una severa dieta priva di glucoso-galattoso e contenente il fruttoso come carboidrato principale. Con il passaggio ai cibi solidi, la dieta può essere ampliata.


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