3. MALATTIE GASTROINTESTINALI 30. SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Sindromi che derivano da un alterato assorbimento delle sostanze nutritive da parte del piccolo intestino.MALATTIA CELIACA (Sprue non tropicale; enteropatia da glutine; sprue celiaca) Un malassorbimento intestinale cronico causato dall'intolleranza al glutine. Sommario: Eziologia e prevalenza Questo disturbo ereditario è causato da un'ipersensibilità alla frazione gliadinica del glutine, una proteina cereale che si trova nel grano e nella segale e, in minor quantità, nell'orzo e nell'avena. La gliadina agisce come un antigene e forma un immunocomplesso nella mucosa intestinale che promuove l'aggregazione di linfociti killer. Questi linfociti provocano un danno della mucosa con la scomparsa dei villi e la proliferazione delle cellule delle cripte. La prevalenza della malattia celiaca varia da circa 1:300 nell'Irlanda sud-occidentale a _ 1:5000 nel Nord America. Non esiste alcun marker genetico.
Sintomi e segni La malattia celiaca può essere asintomatica. La maggior parte dei pazienti ha una steatorrea che può essere lieve o massiva (7-50 g [20-150 mEq]di acidi grassi/die). La malattia celiaca può causare una bassa statura, la sterilità o la stomatite aftosa ricorrente o essere associata a una dermatite erpetiforme, talvolta senza diarrea. Non esiste una presentazione tipica. Molti sintomi (p. es., l'anemia, la perdita di peso, il dolore osseo, le parestesie, l'edema e le manifestazioni cutanee) sono secondari al grado del deficit. Se si verifica anche una chiara sintomatologia alimentare (p. es., diarrea, fastidio e distensione addominale), è difficile non fare la giusta diagnosi. Senza queste evidenze dirette, la malattia celiaca non può essere sospettata. I sintomi sono assenti nei bambini fino a quando non mangiano dei cibi contenenti il glutine. Il bambino non cresce; comincia ad avere feci chiare, maleodoranti, pastose e a soffrire di un doloroso meteorismo addominale. Si sviluppa un'anemia sideropenica e, se l'ipoproteinemia è abbastanza grave, compare l'edema. La malattia celiaca è fortemente sospetta in un bambino pallido, querulo, con i glutei afflosciati e con un ventre prominente, che segue una dieta adeguata (eliminando, allora, dalla diagnosi differenziale una malnutrizione proteico-calorica o il kwashiorkor). L'età media della presentazione nelle donne è di circa 10-15 anni più precoce che negli uomini, poiché l'amenorrea o l'anemia in gravidanza possono far sorgere prima il sospetto clinico. L'incidenza familiare è un indizio molto importante. Inoltre, un paziente adulto può non ricordare la malattia dell'infanzia, anche se la malattia GI può aver causato una statura inferiore rispetto ai germani e un lieve arcuamento delle ossa lunghe. La malattia può essere scoperta dopo una gastrectomia parziale. Nei bambini tende a verificarsi un'anemia sideropenica, mentre negli adulti si verifica un'anemia da deficit di folati. A seconda della gravità e della durata, ci può essere una qualunque combinazione di bassi livelli di albumina, di Ca, di K e di Na e un aumento della fosfatasi alcalina (dovuto all'interessamento osseo) e del tempo di protrombina.
Diagnosi La diagnosi viene sospettata sulla base dei sintomi e dei segni, suffragata dagli studi di laboratorio e dagli studi radiologici e confermata dalla biopsia che mostra una mucosa piatta e dai miglioramenti clinici e istologici prodotti da una dieta senza glutine. La biopsia digiunale può essere eseguita anche nei piccoli lattanti, ma, per ovviare al rischio di una perforazione intestinale, l'esame deve essere condotto solo da un ricercatore esperto. Se non può essere effettuata la biopsia, la diagnosi si può basare sulla risposta clinica e di laboratorio (incluso l'assorbimento del d-xiloso) a una dieta priva di glutine. I titoli anticorpali antimuscolo liscio (AML) mostrano elevate sensibilità e specificità e sono stati quindi proposti come test di screening per il morbo celiaco. Nei parenti sani dei pazienti affetti sono presenti le tipiche alterazioni mucose. Il test con 5 g di d-xiloso di solito è anormale. I pazienti non trattati hanno dei bassi livelli di C3 e C4, che risalgono con l'astensione dal glutine e dei livelli normali o aumentati di IgA sieriche; nel 33%-50% dei casi, le IgM sono ridotte.
Prognosi e storia naturale Anche se l'eliminazione del glutine ha trasformato la prognosi per i bambini celiaci e l'ha sostanzialmente migliorata per gli adulti, alcune persone ancora muoiono per questa malattia, principalmente tra gli adulti che hanno una malattia grave fin dall'inizio. Un'importante causa di morte è rappresentata dallo sviluppo di una malattia linforeticolare (specialmente il linfoma intestinale). Non è noto se questo rischio sia ridotto da una dieta priva di glutine. Alcuni pazienti possono tollerare la reintroduzione del glutine nella dieta dopo una prolungata astinenza. Ciò può significare che, in alcuni casi lievi, si può ottenere una remissione completa (molto improbabile) o che la tossicità del glutine è un effetto aspecifico su di una mucosa precedentemente danneggiata da un'enterite batterica o virale. In ogni caso, l'apparente remissione clinica è spesso associata a una recidiva istologica che viene evidenziata soltanto da nuove biopsie o da un aumento dei titoli degli AML.
Terapia Il glutine deve essere eliminato dalla dieta. L'ingestione anche di piccole quantità può ostacolare la remissione o indurre una recidiva. Il glutine viene così ampiamente usato (p. es., nelle minestre commerciali, nelle salse, nei gelati e negli hot dog) che i pazienti necessitano di un elenco dettagliato dei cibi da evitare e del consiglio di un dietologo esperto con la malattia celiaca. Possono essere somministrati supplementi di vitamine, di minerali e di ematinici, in base all'entità del deficit. Nei casi lievi può non essere necessaria la somministrazione di supplementi. Nei casi gravi può essere necessaria un'ampia reintegrazione. Per gli adulti questa comprende il solfato di ferro, 300 mg/die PO, l'acido folico, 5-10 mg/die PO, il gluconato di Ca, 5-10 g/die PO e una qualunque preparazione multivitaminica standard. Solo se il tempo di protrombina è alterato si deve somministrare fitonadione (vitamina K) alla dose di 10 mg IM. Ai bambini vengono somministrate delle dosi proporzionate. A volte nei bambini (ma raramente anche negli adulti), che sono gravemente malati al momento della diagnosi iniziale, è necessario mettere a riposo l'intestino e ricorrere a un'alimentazione EV in accordo con i principi generali della NPT (v. Nutrizione parenterale in Supporto nutrizionale nel Cap. 1). Alcuni pazienti rispondono poco o affatto all'eliminazione del glutine o perché la diagnosi non è corretta o perché la malattia è entrata in una fase refrattaria. In quest'ultimo caso, si può indurre una risposta con la somministrazione orale di corticosteroidi (p. es., prednisone, 10-20 mg bid).
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