Le anomalie congenite della vena porta (p. es., l'atresia) sono causate da un'anomala occlusione delle vene vitelline e delle loro anastomosi ventrali. La trasformazione cavernomatosa della vena porta, che si sviluppa precocemente dopo la nascita, è causata dalla trombosi post-partum dovuta all'onfalite, seguita dalla ricanalizzazione e dalla formazione di nuovi canali. Gli aneurismi della vena porta sono estremamente rari.

L'iperplasia nodulare rigenerativa è una malattia rara in cui foci di cellule epatiche iperplastiche sono presenti in tutto il fegato, in associazione al quadro di ipertensione portale. Questi noduli di cellule epatiche rigenerate sono presumibilmente dovuti a una vasculite e causano una lesione ischemica e la compressione delle vene centrali. L'iperplasia nodulare rigenerativa è associata alla RA, alle malattie mieloproliferative, all'uso di steroidi anabolici, al trapianto di rene e all'insufficienza cardiaca. L'aspetto clinico dominante è l'ipertensione portale.