5. MALATTIE MUSCOLOSCHELETRICHE DEL TESSUTO CONNETTIVO 51. ARTRITE ASSOCIATA A SPONDILITESPONDILITE ANCHILOSANTE Malattia reumatica sistemica, caratterizzata dall'infiammazione del rachide e delle grosse articolazioni periferiche. Sommario: (Malattia di Marie-Strümpell)
La spondilite anchilosante (SA) è classificata con la sindrome di Reiter (venerea e dissenterica), con la psoriasi, con le artriti reattive, con la rettocolite ulcerosa e con il morbo di Crohn, con le quali costituisce il gruppo delle spondiloartropatie sieronegative (cioè, negative per il fattore reumatoide). La SA ha un'incidenza 3 volte maggiore nel sesso maschile ed esordisce in genere in pazienti di età compresa tra i 20 e i 40 anni. È 10-20 volte più frequente in parenti di primo grado di pazienti con SA, rispetto alla popolazione generale e l'aumentata prevalenza dell'Ag tissutale HLA-B27 nei bianchi o dell'Ag HLA-B7 nei neri, suggerisce una base genetica, benché fattori ambientali possano svolgere un ruolo significativo. Il rischio di sviluppare la SA, per individui con l'HLA-B27, è di circa il 20%.
Sintomi e segni Il sintomo d'esordio più frequente è la lombalgia, sebbene la malattia possa iniziare in modo atipico con un interessamento delle articolazioni periferiche, particolarmente nei bambini e nelle donne; raramente esordisce con un'irite acuta (uveite anteriore). Un altro sintomo iniziale è la diminuzione dell'espansibilità toracica, risultante dall'interessamento diffuso delle strutture costovertebrali, come pure la febbricola, l'astenia, l'anoressia, la perdita di peso e l'anemia. Ricorrenti episodi di lombalgia, spesso notturni e di varia intensità, come pure la rigidità mattutina che caratteristicamente si allevia col movimento, sono disturbi che finiscono sempre col comparire. Il mantenimento di una postura in flessione o inclinata in avanti migliora la lombalgia e lo spasmo dei muscoli paraspinali; così è comune, nei pazienti non sottoposti a terapia, un certo grado di cifosi. Manifestazioni sistemiche si verificano in 1/ 3 dei pazienti. Ricorrenti attacchi di irite acuta, abitualmente autolimitantesi (uveite anteriore) raramente sono protratti e gravi tanto da danneggiare la vista. I segni neurologici possono occasionalmente essere in rapporto a radicoliti o sciatalgie da compressione, fratture o sublussazioni vertebrali e alla sindrome della cauda equina (che consiste di impotenza, incontinenza urinaria notturna, diminuzione dello stimolo alla minzione e alla defecazione e assenza dei riflessi achillei); le manifestazioni cardiovascolari possono comprendere insufficienza aortica, episodi di angina, pericardite e anomalie di conduzione all'ECG. L'interessamento polmonare è raro: si tratta di fibrosi del lobo superiore, occasionalmente con cavitazione tale da simulare una TBC, talvolta complicata da infezioni da Aspergillus. La SA è caratterizzata da accessi di spondilite, di lieve o moderata intensità, alternati a periodi di totale o pressoché totale inattività dell'infiammazione. La terapia appropriata comporta, nella maggior parte dei pazienti, una minima o assente inabilità residua e una piena, produttiva qualità di vita, nonostante la rigidità lombare. Occasionalmente l'evoluzione della malattia è così grave e progressiva da causare deformazioni altamente invalidanti. La prognosi è infausta per quei pazienti che presentano un'irite refrattaria e per quelli, sebbene rari, con un'amiloidosi secondaria.
Diagnosi La VES e altri indici di flogosi della fase acuta (p. es., la proteina C-reattiva e le immunoglobuline sieriche) sono lievemente elevati nella maggior parte dei pazienti con SA attiva. È negativa la ricerca del fattore reumatoide IgM e degli Ac anti-nucleari. La presenza dell'Ag HLA-B27 è abituale ma non necessaria né specifica (un test negativo è più utile nell'aiutare a escludere l'AS di quanto un test positivo lo sia per diagnosticarla). Questo test non è necessario nei pazienti con malattia tipica. La diagnosi può essere confermata dai reperti radiologici. Le lesioni più precoci (pseudoallargamento da erosioni subcondrali, sclerosi o restringimento tardivo) si manifestano nelle articolazioni sacro iliache. Le alterazioni precoci a carico della colonna vertebrale comprendono la demineralizzazione con squadratura dei corpi vertebrali, la calcificazione a chiazze dei legamenti e uno o due sindesmofiti. La classica colonna a canne di bambù, con prominenti sindesmofiti e diffuse calcificazioni dei legamenti paravertebrali, non è utile per una diagnosi precoce. Queste modificazioni si sviluppano dopo in media 10 anni dall'esordio e in una minoranza dei pazienti.
Diagnosi differenziale L'ernia del disco limitata al rachide, non presenta manifestazioni di tipo sistemico (p. es., l'astenia, l'anoressia o la perdita di peso). Le indagini di laboratorio, compresa la VES, sono normali. Se necessario, può essere confermata da una mielografia, una TC o una RMN. La malattia di una singola articolazione sacro iliaca deve far pensare a una infezione. La spondilite tubercolare è trattata in Tubercolosi ossea e articolare nel Cap. 157. L'iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis, DISH) è più difficile da differenziare. Essa si verifica principalmente nei soggetti di sesso maschile di età > 50 anni ed è molto simile alla SA, sia dal punto di vista clinico che radiografico. I pazienti possono presentare dolore al rachide, rigidità e perdita insidiosa della motilità. I reperti della rx mostrano grandi ossificazioni dei legamenti a ponte su diverse vertebre, con interessamento generalmente dei tratti cervicale e dorsale inferiore della colonna. Tuttavia, manca l'erosione delle articolazioni sacroiliache e delle apofisi spinose, la rigidità mattutina non è accentuata, la VES è normale e non c'è legame con l'HLA-B27.
Terapia Bisogna cominciare con l'alleviare il dolore articolare con farmaci. Il piano di terapia deve comprendere interventi preventivi, la valutazione di eventuali tempi di attesa o la correzione delle deformazioni e la valutazione dei bisogni psicosociali e riabilitativi. Per una postura e movimenti articolari appropriati, sono di importanza vitale gli esercizi giornalieri e altri provvedimenti di supporto (p. es., educazione posturale o esercizi terapeutici), che servono a rinforzare i gruppi muscolari che si oppongono alla direzione delle potenziali deformazioni (rinforzo degli estensori piuttosto che dei flessori). La lettura in posizione prona con estendensione del collo può aiutare a mantenere la schiena flessibile. I FANS facilitano l'esecuzione degli esercizi e delle altre procedure di supporto, eliminando l'infiammazione e il dolore articolare, come pure lo spasmo muscolare. La maggior parte dei FANS è efficace nella SA. La scelta deve essere fatta più sulla base della tollerabilità e della tossicità che sulla base dell'efficacia di questi farmaci. I pazienti devono essere monitorati e avvisati circa i possibili effetti collaterali. La dose giornaliera di FANS deve essere la più bassa possibile, ma dosi massime di farmaci come l'indometacina possono essere necessarie nella malattia attiva. La sospensione del farmaco deve essere effettuata lentamente e soltanto dopo che tutte le manifestazioni articolari e sistemiche siano state soppresse per diversi mesi. Molti nuovi FANS, individuati come farmaci COX-2 poiché inibiscono la cicloossigenasi-2, si sono dimostrati promettenti nel garantire uguale efficacia rispetto ai farmaci che inibiscono il COX-1 con minori effetti collaterali sulla mucosa gastrica e forse anche sul rene (V. anche la trattazione sui FANS in Artrite reumatoide nel Cap. 50.) I corticosteroidi hanno un limitato valore terapeutico; l'uso a lungo termine è associato con molti effetti collaterali gravi, compresa l'osteoporosi della colonna irrigidita. I corticosteroidi topici (e i midriatici) sono generalmente utili per l'irite acuta; i corticosteroidi PO sono raramente indicati, mentre possono risultare utili per iniezione intrarticolare, in particolare quando uno o due articolazioni periferiche sono molto più infiammate di altre, così compromettendo l'esecuzione degli esercizi e la riabilitazione. La maggior parte dei farmaci a lenta azione (di fondo) usati nell'AR, come l'oro IM, o non è stata studiata o non risulta efficace per la SA. La sulfasalazina può essere utile, in particolar modo quando sono interessate le articolazioni periferiche. Bisogna iniziare con una dose di 500 mg/die aumentando a intervalli sett. di 500 mg/die fino a una dose di mantenimento di 1 g bid (v. anche Artrite Reumatoide nel Cap. 50). Il più comune effetto collaterale è la nausea che è di origine prevalentemente centrale, anche se le compresse gastro-resistenti sono meglio tollerate. In questi casi una riduzione delle dosi può essere utile. I narcotici, altri forti analgesici e i miorilassanti non hanno proprietà antiinfiammatorie e devono essere prescritti in aggiunta soltanto per brevi periodi, per aiutare a controllare la lombalgia grave e lo spasmo muscolare. La terapia radiante della colonna, nonostante sia efficace, è raccomandata soltanto come ultima risorsa, poiché essa aumenta dieci volte il rischio di leucemia mieloide acuta.
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