La mancanza di formazione può dare luogo a deficit trasversali, in cui parti distalmente a un certo punto sono assenti o a deficit longitudinali, in cui la porzione radiale, ulnare o centrale è mancante. Il deficit radiale o preaassiale longitudinale provoca un'ipoplasia del pollice o, nei casi gravi, una mano torata radiale, in cui parte o tutto il radio è assente e i raggi radiali (predecessori nello sviluppo delle ossa matacarpali e le falangi del versante radiale) sono assenti. I deficit centrali provocano la perdita di una o più delle tre dita centrali e, se gravi, una mano con bidattilia.

L'insufficiente differenziazione si verifica quando l'analogo omogeneo embrionale non riesce a separarsi. Il tipo più comune è la sindattilia, in cui le dita sono unite. Questa può essere semplice, interessando solo la cute, o complessa, coinvolgendo altre strutture (p. es., osso). Il simfalangismo è la mancata separazione delle articolazioni delle FIP, dando luogo ad articolazioni immobili, spesso unite. La camptodattilia è la curvatura con contrattura in flessione dei mignoli. La clinodattilia è una deformazione angolare delle dita, che può verificarsi nella sindrome di Down.

La duplicazione causa polidattilia. Le dita soprannumerarie possono essere associate a qualsiasi dito, ma più comunemente con il pollice o con il mignolo. La duplicazione può coinvolgere segmenti più ampi o anche l'intero dito.

L'accrescimento esuberante (macrodattilia, gigantismo) può interessare un singolo dito, parte di un arto o un intero arto. Allo stesso modo, un deficit della crescita (brachidattilia) può interessare parte o tutto l'arto. La sindattilia con un deficit della crescita è inquadrata nella brachisindattilia. La sindrome del fascio di restringemento congenito implica una costrizione circonferenziale degli arti. Questa deformazione sembra essere causata da fibre amniotiche e può provocare l'amputazione della porzione distale.

Molte patologie congenite della mano sono associate a problemi congeniti più generalizzati (p. es., mano torta radiale alla VATER syndrome [Vertebral defects [difetto verebrale], Anus imperforate [ano imperforato], Tracheo Esophageal fistula [fistola tracheo-esofagea], Radial e Renal dysplasia [displasia radiale e renale], ipoplasia del tenar e anomalie spinali) o può far parte di una specifica sindrome (p. es., sindrome di Apert o di Poland). Queste spesso richiedono una terapia chirurgica.

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