Nell'atrofia ottica primaria (generalmente provocata da patologie distanti dalla testa del nervo ottico), il disco ottico appare bianco o grigiastro con i margini assottigliati. La lamina cribrosa è chiaramente visibile in fondo alla escavazione fisiologica e la retina, generalmente, ha un aspetto normale. Nell'atrofia ottica secondaria (generalmente provocata da patologie della testa del nervo ottico), il disco è di colore bianco sporco con i margini irregolari, indistinti ed è ricoperto da un tessuto gliale che nasconde la lamina cribrosa.

La perdita visiva è direttamente proporzionale al grado di atrofia del nervo ottico e può andare da un minimo calo visivo alla cecità completa, con assenza del riflesso fotomotore diretto.

L'atrofia ottica è un segno di malattia cronica del nervo ottico e di per sé non costituisce una diagnosi; la sua presenza rende necessaria la ricerca di una causa. Un notevole miglioramento della vista può accompagnare l'inversione di alcuni processi patologici (p. es., la visione centrale e i difetti del campo visivo possono essere riacquistati in seguito alla asportazione del tumore).

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