11. EMATOLOGIA E ONCOLOGIA
127. ANEMIE
Condizioni in cui il numero dei GR o il contenuto di Hb diminuiscono a causa di perdita ematica, eritropoiesi insufficiente, emolisi eccessiva o una combinazione di queste modificazioni.
ANEMIE CAUSATE DA IPEREMOLISI
EMOLISI DA DIFETTI INTRINSECI DEL GLOBULO ROSSO
ANEMIE CAUSATE DA DIFETTOSA SINTESI EMOGLOBINICA (Emoglobinopatie)
Alterazioni genetiche della molecola dell’Hb che si rendono evidenti attraverso alterazioni delle caratteristiche chimiche, della mobilità elettroforetica o delle proprietà fisiche della proteina.
MALATTIA DA EMOGLOBINA S-C
Poiché il 10% dei soggetti di colore è portatore del carattere Hb S, l’incidenza della doppia eterozigosi S-C è maggiore di quella dell’omozigosi dell’Hb C. Molti casi di anemia di tipo falciforme sono in realtà esempi di combinazione S-C passati misconosciuti. Nella malattia da Hb S-C l’anemia è simile a quella della malattia da Hb C, anche se più lieve. Alcuni pazienti possono avere persino una concentrazione normale di Hb. I sintomi sono per la maggior parte quelli caratteristici dell’anemia falciforme, ma di solito si manifestano più raramente e con minore gravità. Tuttavia, sono comuni l’ematuria macroscopica, le emorragie retiniche e la necrosi asettica della testa del femore. L’esame del sangue su striscio mostra cellule "a bersaglio" e rari elementi falciformi. Tutti i GR vanno incontro al fenomeno della falcizzazione se poste nelle idonee condizioni sperimentali già descritte.
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