11. EMATOLOGIA E ONCOLOGIA
127. ANEMIE
Condizioni in cui il numero dei GR o il contenuto di Hb diminuiscono a causa di perdita ematica, eritropoiesi insufficiente, emolisi eccessiva o una combinazione di queste modificazioni.
ANEMIE CAUSATE DA IPEREMOLISI
EMOLISI DA DIFETTI INTRINSECI DEL GLOBULO ROSSO
ANEMIE CAUSATE DA DIFETTOSA SINTESI EMOGLOBINICA (Emoglobinopatie)
Alterazioni genetiche della molecola dell’Hb che si rendono evidenti attraverso alterazioni delle caratteristiche chimiche, della mobilità elettroforetica o delle proprietà fisiche della proteina.
MALATTIA DA EMOGLOBINA S-b-TALASSEMIA
Poiché i geni dell’Hb S e della b-talassemia mostrano una frequenza più alta in gruppi di popolazioni simili, è relativamente frequente la trasmissione ereditaria contemporanea delle due malattie. Il quadro clinico consiste in una moderata anemia accompagnata dai segni dell’anemia falciforme, che tuttavia sono di solito meno frequenti e gravi. I dati di laboratorio sono rappresentati da un’anemia microcitica di grado lieve o moderato, dalla presenza di alcuni elementi falciformi nello striscio di sangue e da reticolocitosi. L’Hb A2 è > 3%. All’elettroforesi predomina l’Hb S mentre l’Hb A è ridotta o addirittura assente; c’è un aumento variabile dell’Hb F. La terapia è simile a quella dell’anemia falciforme, sebbene la maggior parte dei pazienti presenti generalmente un decorso clinico meno grave.
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