11. EMATOLOGIA E ONCOLOGIA

130. MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE

Gruppo di malattie caratterizzate da anomala proliferazione di una o più linee cellulari emopoietiche o di elementi del tessuto connettivale.

MIELOFIBROSI

(Metaplasia mieloide agnogenica)

Malattia cronica, in genere idiopatica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia leucoeritroblastica con GR a goccia.

Sommario:

Eziologia e fisiopatologia
Sintomi e segni
Diagnosi
Terapia


Eziologia e fisiopatologia

La causa è sconosciuta. Può complicare una leucemia mielogena cronica e può manifestarsi nel 15-30% dei pazienti con policitemia vera quando sopravvivano abbastanza a lungo. Sindromi simili alla mielofibrosi idiopatica sono state osservate in associazione a diverse neoplasie e infezioni, come pure dopo esposizione a certe tossine (v. Tab. 130-5). La mielofibrosi maligna o acuta, una variante infrequente, ha un decorso infausto più rapidamente fatale. Questa può essere in realtà una vera leucemia megacariocitica.

Il picco d’incidenza della mielofibrosi è compreso tra i 50 e i 70 aa. La sopravvivenza media è di 10 anni dall’inizio presunto. Studi basati sugli isoenzimi del G6PD e anomalie cromosomiche suggeriscono che possa essere in causa una proliferazione clonale di un’anomala linea staminale mieloide. Dal momento che i fibroblasti midollari non derivano dallo stesso clone ematopoietico, come confermato dall’analisi dei fibroblasti midollari dopo trapianto del midollo, si ritiene che l’aspetto principale della malattia, la mielofibrosi, rappresenta un momento complicante, reattivo al processo patologico primitivo.

Inizio Pagina

Sintomi e segni

Negli stadi iniziali la malattia può essere asintomatica. Una splenomegalia o alterazioni ematologiche possono essere riscontrate in occasione di controlli routinari. Negli stadi successivi, possono comparire malessere generale, perdita di peso e sintomi attribuibili a splenomegalia o a infarti splenici. Una epatomegalia si manifesta nel 50% dei pazienti. Si può manifestare linfoadenopatia, ma non è tipica.

Inizio Pagina

Diagnosi

Le alterazioni delle cellule ematiche sono variabili. Usuale è l’anemia, che generalmente aumenta col tempo. I GR sono normocitici-normocromici con lieve poichilocitosi, reticolocitosi e policromatofilia. GR nucleati possono essere rilevati nel sangue periferico. Negli stadi avanzati i GR presentano una forma notevolmente alterata e a goccia; il loro aspetto è sufficientemente alterato da suggerire la diagnosi.

La conta dei GB è in genere aumentata, ma è fortemente variabile. Un’immaturità dei neutrofili si manifesta nella maggior parte dei pazienti e la presenza di mieloblasti non è necessariamente indicativa di una trasformazione in leucemia acuta. Anche la conta piastrinica può essere all’inizio alta, normale o ridotta; tuttavia, una tende a instaurarsi trombocitopenia col progredire della malattia.

Il puntato midollare è in genere secco. La biopsia del midollo osseo si rende necessaria per evidenziare la fibrosi. Poiché la fibrosi può essere distribuita non uniformemente, si devono eseguire ripetute biopsie in diverse sedi nei pazienti con sospetto di mielofibrosi idiopatica, qualora la prima biopsia non risulti diagnostica.

Inizio Pagina

Terapia

Non esiste terapia per far regredire o per tenere sotto controllo il processo patologico di base, sebbene l’interferon-a sia in corso di valutazione. La terapia è rivolta al trattamento delle complicanze. Come terapia palliativa si è ricorso talora ad androgeni, alla splenectomia, alla chemioterapia (idrossiurea) e alla radioterapia. Per i pazienti con livelli di eritropoietina bassi in relazione al grado di anemia, l’eritropoietina SC può minimizzare la necessità di trasfondere GR. La trasfusione di concentrati di GR per l’anemia grave è un importante aspetto della terapia. Per i pazienti più giovani, con malattia avanzata, deve essere preso in considerazione il trapianto di midollo allogenico.

Inizio Pagina

-indietro- -ricerca- -indice sezione- -indice generale- -indice tabelle- -indice figure- -help-

Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati.

Informativa sulla privacy