11. EMATOLOGIA E ONCOLOGIA 131. DISORDINI DELL’EMOSTASI E DELLA COAGULAZIONEMalattie caratterizzate da una tendenza al sanguinamento. DISORDINI DELLA COAGULAZIONE EREDITARI MALATTIE COAGULATIVE EREDITARIE RARE Altre condizioni di deficit ereditario di fattori della coagulazione sono riassunte nella Tab. 131-3; la maggior parte è costituita da rari stati di tipo autosomico recessivo che causano la malattia solo nella condizione omozigote. Il deficit di Fattore XI è inusuale nella popolazione generale ma comune nei discendenti degli Ebrei europei (frequenza del gene, 5-9%). Un disordine emorragico caratterizzato da sanguinamento da lesione (trauma o chirurgia) si verifica negli omozigoti e nei doppi eterozigoti e occasionalmente negli eterozigoti. Un altro importante disordine deriva da una deficienza di a2-antiplasmina, il principale inibitore fisiologico della plasmina. Il dosaggio specifico dell’a2-antiplasmina mostrerà valori dell’1-3% del range normale. La profilassi con acido e-aminocaproico o acido tranexamico correggerà la tendenza emorragica. Un eterozigote, con un tasso di a2-antiplasmina nel 30-40% del valore normale, può presentare un eccessivo sanguinamento chirurgico, se si manifesta un grado inusuale di fibrinolisi.
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