Eziologia ed epidemiologia

Sebbene la malattia si presenti in tutte le parti del mondo, si conosce assai poco delle modalità di trasmissione. Essa generalmente colpisce adulti dell’età di 40-65 anni. La trasmissione interumana si è verificata inavvertitamente come risultato di alcune procedure mediche come durante i trapianti di cornea e di dura madre proveniente da cadaveri, forse durante i trapianti di fegato, con le emotrasfusioni e per il trattamento durante l’infanzia con l’ormone della crescita proveniente da ghiandole ipofisarie proveniente da cadaveri e mediante l’uso di elettrodi cerebrali contaminati. Sono state descritte due forme. La forma sporadica è più comune. La forma familiare è costituita da un tratto autosomico dominante ed è caratterizzata da un’età più precoce di esordio e da una più lunga durata della malattia. La malattia si presenta soprattutto negli adulti, con un picco di incidenza nell’ultima parte della 5^o decennio di vita. L’agente infettivo può essere isolato dal tessuto nervoso e dal LCR. Esso è simile all’agente che provoca lo "scrapie" delle pecore. La malattia è stata trasmessa in via sperimentale.

La recente epidemia in Gran Bretagna di encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza) è ritenuta essere originata da mangimi ottenuti dalle carcasse di pecore morte o abbattute in quanto affette da scrapie. Recenti casi di malattia simile alla Creutzfeldt-Jakob nell’uomo sono state associate all’ingestione o al contatto con carne di manzo proveniente da bestiame infetto da encefalopatia spongiforme bovina. In questi casi la presentazione era anomala e consisteva in un’età molto precoce all’esordio seguita da una lenta progressione e da un più lungo decorso di malattia (in media, anni rispetto a mesi). Le manifestazioni, il decorso e i reperti istopatologici, in questi casi sono molto simili a quelli del kuru. Una definita correlazione tra carne di manzo contaminata e malattia nell’uomo non è stata effettuata.

Sintomi, segni e prognosi

Solitamente l’insorgenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob è graduale, presentandosi con una perdita di memoria che progredisce in settimane e mesi. Comunque, nel 10-20% dei casi, l’esordio si verifica nell’arco di giorni con scarsa o assente fase prodromica. In questi casi, il primo sintomo è generalmente un episodio di vertigine, visione offuscata o diplopia che rapidamente peggiora nell’arco di giorni. In entrambi i tipi di esordio, l’episodio iniziale è seguito da progressivi deficit mentali e quasi sempre conduce a una demenza globale, comunemente evidenziata da scarsa cura di sé, apatia o irritabilità. Alcuni pazienti lamentano affaticabilità frequente, sonnolenza, insonnia oppure altri disturbi del sonno. Possono essere presenti altre anomalie delle funzioni corticali elevate (p. es., afasia, aprassia, dislessia, disgrafia, agnosia, disorientamento destro-sinistro e noncuranza unilaterale).

Prevenzione

Per prevenire la trasmissione, bisogna porre cautela nella manipolazione dei liquidi e degli altri materiali di pazienti con sospetta malattia di Creutzfeldt-Jakob. I metodi standard di sterilizzazione, come l’esposizione alla formalina, sono inefficaci per l’inattivazione di agenti trasmissibili. Per la sterilizzazione si raccomandano il vapore in autoclave a 132°C per 1 h o l’immersione in idrossido di sodio al 4% o in una soluzione di ipoclorito di sodio al 10% per 1 h. La cute contaminata può essere disinfettata con un’esposizione di 5-10 min all’idrossido di sodio al 4%, seguita da un completo lavaggio con acqua.