Simile alla malattia di Creutzfeldt-Jakob, è trasmissibile ad animali da esperimento. La malattia è riscontrata ovunque; ad ogni modo, l’incidenza è di circa 100 volte inferiore rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Un ‘altra differenza con la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è rappresentata dal fatto che ha un’età di esordio più precoce (40 anziché 60 anni) e una più lunga durata media di malattia (5 anni anziché 9 mesi).

I pazienti presentano una degenerazione spinocerebellare o una degenerazione olivo ponto cerebellare, con un’atassia cerebellare che si verifica precocemente. Il mioclono è molto meno comune. La malattia progredisce verso un’atassia degli arti, disartria, nistagmo, demenza, parkinsonismo, sordità, cecità e paralisi dello sguardo. Infine si ha una compromissione del tratto corticospinale.