I sintomi iniziano di solito negli adolescenti o nei giovani, non preceduti da alcuna malattia e persistono per tutta la vita. Tutti i sintomi e i segni sono intensificazioni di fenomeni normali. Tuttavia, i sintomi possono mettere in pericolo il paziente, interferire spesso con il lavoro e le relazioni sociali e possono ridurre drasticamente la qualità della vita.
Il sonno insorge in ogni momento. Gli episodi di sonno variano da pochi a molti in un unico giorno e ogni episodio può durare minuti od ore; il paziente può resistere solo temporaneamente alla necessità di dormire, ma può essere prontamente risvegliato dal sonno narcolettico come se fosse sonno normale. Il sonno tende a insorgere nelle condizioni di monotonia che facilitano anche il sonno normale, ma anche in condizioni di pericolo (p. es., durante la guida). Il paziente può sentirsi fresco e riposato al risveglio, ma può riaddormentarsi subito dopo. Il tempo totale di sonno non è solitamente aumentato, nonostante i frequenti episodi di addormentamento. L’insorgenza del sonno REM è praticamente istantanea. Tale quadro si differenzia dal sonno normale, nel quale la fase NREM dura dai 60 ai 90 min circa, precedendo quella REM. Il sonno notturno può risultare insoddisfacente e può venire interrotto da sogni vividi e terrorizzanti.
Cataplessia è la paralisi momentanea senza perdita di coscienza provocata in concomitanza a reazioni emotive improvvise come allegria, rabbia, paura o divertimento; la debolezza può essere localizzata agli arti (p. es., il paziente lascia cadere la canna da pesca non appena un pesce abbocca all’amo) o può causare una zoppia, per un’improvvisa risata o arrabbiatura. Questi fenomeni rassomigliano alla perdita del tono muscolare che avviene nel sonno REM o, in grado minore, alla diminuzione di forza che si manifesta in molte persone quando ridono.
Nelle paralisi del sonno, il paziente tenta di muoversi nel momento dell’addormentamento o immediatamente dopo il risveglio ma, per un momento, trova impossibile farlo. Questi episodi occasionali possono essere molto drammatici. Gli episodi somigliano all’inibizione motoria che accompagna il sonno REM e sono comuni nel bambino e in adulti normali.
I fenomeni ipnagogici sono illusioni e allucinazioni particolarmente vivide di tipo visivo o uditivo che possono presentarsi all’inizio del sonno o, meno frequentemente, al momento del risveglio. Questi fenomeni non sono facilmente distinguibili da una "reverie" particolarmente intensa e assomigliano a vividi sogni nel normale sonno REM. I fenomeni ipnagogici si manifestano comunemente nei bambini e occasionalmente negli adulti che non hanno narcolessia o altri disturbi del sonno.
L’unica anomalia specifica di laboratorio, durante l’episodio, è rappresentata da attività veloce a basso voltaggio (tipica del sonno REM).
Il racconto del tipico attacco è caratteristico; subito dopo si ricercheranno gli altri sintomi della tetrade clinica. Insieme all’anamnesi, un test di latenza multipla del sonno può generalmente confermare la diagnosi. Alcuni pazienti presentano solo degli episodi di sonno e non hanno il tipico sonno REM.
Le cause specifiche di ipersonnia devono essere escluse. La deprivazione del sonno e la depressione sono differenziati dalla valutazione di tutta l’anamnesi psichiatrica, delle circostanze del sonno e della durata dei sintomi nonché dal notare la mancanza di catalessi.
Molte persone, altrimenti normali, presentano episodi occasionali di paralisi del sonno o di fenomeni ipnagogici. Non ne sono preoccupate, non richiedono l’assistenza medica e non necessitano di trattamento. Per altre persone, il modafinil (non ancora in commercio in Italia, n.d.t.) o farmaci stimolanti possono aiutare a prevenire la sonnolenza. Il modafinil viene somministrato in un’unica dose da 200 o 400 mg PO al mattino. Il dosaggio dei farmaci stimolanti varia a seconda della necessità individuale. Il metilfenidato 20-60 mg/die PO, in dosi frazionate durante la giornata, può risultare molto efficace; possono inoltre essere somministrate l’efedrina 25 mg, l’anfetamina 10-20 mg o la destroanfetamina 5-10 mg PO q 3-4 h. Gli antidepressivi triciclici (particolarmente l’imipramina, la clomipramina e la protiptilina) e gli inibitori della monoamino ossidasi sono utili per il trattamento della catalessia, della paralisi del sonno e delle allucinazioni ipnagogiche. L’imipramina 10-75 mg/die PO è il farmaco di scelta per trattare la catalessia, ma deve essere assunta solo durante il giorno per ridurre il risveglio notturno. I pazienti che assumono sia imipramina che stimolanti rischiano di sviluppare ipertensione e devono essere strettamente controllati.
