14. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO

179. DISTURBI DEL MOVIMENTO

DISCINESIE

COREA E ATETOSI

Morbo di Huntington

(Corea di Huntington; corea progressiva cronica; corea ereditaria)

Patologia autosomica dominante caratterizzata da movimenti coreiformi e deterioramento intellettivo progressivo, generalmente a insorgenza nell’età media (35-50 anni).

Entrambi i sessi vengono colpiti allo stesso modo. Il nucleo caudato si atrofizza, la popolazione delle piccole cellule va incontro a degenerazione e il livello dei neurotrasmettitori, quali l’acido aminobutirrico (GABA) e la sostanza P, diminuiscono. Tale degenerazione si evidenzia in maniera caratteristica alla TAC con l’immagine dei "ventricoli a garage".

Il gene del morbo di Huntington (IT-15) è localizzato all’estremità del braccio corto del cromosoma 4. La mutazione genetica avviene nella regione di codificazione e causa una ripetizione espansa instabile trinucleotidica (citosina-adenosina-guanosina), risultando in una proteina con una sequenza espansa di glutammato. Le funzioni normali e anomale di tale proteina (denominata huntingtina) sono sconosciute. L’huntingtina sembra accumularsi nei nuclei dei neuroni dei ratti trans-genici, ma le relazioni causali di tale accumulo con la morte neuronale restano incerte.

I sintomi progrediscono in maniera insidiosa. Demenza o disturbi psichiatrici, che vanno dall’apatia e irritabilità fino a quadri franchi di disturbo maniaco-depressivo o schizofrenia, possono precedere i disturbi dei movimenti o svilupparsi durante il loro decorso. L’anedonia e i comportamenti asociali possono rappresentare le prime manifestazioni comportamentali. Le manifestazioni motorie comprendono movimenti a scatto degli arti, andatura cadenzata e impersistenza motoria (incapacità di mantenere un atto motorio come la protrusione della lingua), smorfie, atassia e distonia.

la malattia è inesorabilmente progressiva. Nelle fasi avanzate il paziente perde completamente le capacità fisiche e psichiche per badare a se stesso. Con il progredire del quadro demenziale, le difficoltà aumentano così come le difficoltà a deambulare e a inghiottire. Allo stadio finale della malattia, la maggior parte dei pazienti necessita di ricovero. Pertanto, è importante la trattazione tempestiva delle implicazioni dell’assistenza finale del paziente (v. Cap. 294).

La guarigione non è possibile. I movimenti coreici e i comportamenti violenti possono essere controllati, anche se in modo parziale, con la somministrazione di antipsicotici (p. es., clorpromazina da 100 a 900 mg/die PO o aloperidolo da 10 a 90 mg/die PO) o di reserpina, iniziata con una dose di 0,1 mg/die PO e quindi aumentata fino a che insorgano effetti collaterali, quali letargia, ipotensione o parkinsonismo. I tentativi terapeutici per reintrodurre il GABA nei siti cerebrali si sono dimostrati inefficaci. Le terapie sperimentali sono vòlte alla riduzione della neurotrasmissione glutammatergica attraverso il recettore N-metil-d-aspartato e ad aumentare la produzione energetica mitocondriale. Sono necessari studi clinici a lungo termine per la valutazione di queste terapie.

Sono di estrema importanza i test genetici, dal momento che 1/2 dei discendenti di un genitore affetto è a rischio; inoltre il disturbo non si evidenzia clinicamente che dopo l’infanzia. Le persone asintomatiche a rischio per lo sviluppo del morbo di Huntington devono sottoporsi a test genetici. Tuttavia, a causa delle complesse questioni di ordine pratico, etico e psicologico circa questi esami, le persone a rischio devono essere indirizzate a centri specializzati, con esperienza e servizi psicosociali appropriati.

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