La distonia generalizzata (distonia muscolorum deformans) è una rara sindrome progressiva, caratterizzata da movimenti che esitano in posture sostenute nel tempo, spesso bizzarre. I sintomi insorgono in genere nell段nfanzia con un段nversione e una fissazione plantare del piede durante il cammino. La distonia generalizzata è spesso ereditaria. Il modello di ereditarietà predominante sembra quello autosomico dominante a penetranza parziale e le persone "non affette" appartenenti alla parentela di un soggetto affetto, spesso mostrano forme fruste del disturbo. Nei vari gruppi di parentela recentemente studiati, il gene responsabile appare legato al cromosoma 9q. Non si conoscono tuttora i meccanismi fisiopatogenetici di tale patologia. Nella sua forma più grave, il disturbo può essere inesorabilmente progressivo. I pazienti gravemente affetti possono rimanere deformati in posture grottesche e fisse. L段ntelligenza è in genere conservata.

La distonia focale colpisce una sola regione del corpo. Raramente, i movimenti distonici si diffondono a una regione corporea adiacente (distonia segmentale) e ancora più raramente il processo si generalizza. Sono state definite e caratterizzate molte sindromi distoniche (v. Tab. 179-1).

Terapia

Spesso è inefficace; per la distonia generalizzata, i farmaci più usati sono gli anticolinergici ad alte dosi (triexifenidile 6-30 mg/die PO; benzotropine 3-15 mg/die) e/o il farmaco dopamino-depletore reserpina alla dose di 0,1-0,6 mg/die; in alcuni pazienti si sono mostrati efficaci la levodopa e la carbamazepina.

Per le distonie segmentali o focali o per la distonia generalizzata che interessa gravemente una specifica regione corporea, il trattamento di scelta consiste nell段niezione locale della tossina botulinica A purificata. La tossina viene iniettata all段nterno del gruppo di muscoli affetti. Indebolisce le contrazioni involontarie ma non agisce sul meccanismo neurale causa fondamentale dei movimenti distonici. L段niezione della tossina botulinica è particolarmente efficace nei pazienti con blefarospasmo e disfonia spasmodica. La dose è altamente individualizzata. I trattamenti devono essere ripetuti a intervalli di 3-6 mesi. Questo tipo di trattamento deve essere effettuato da medici esperti della tecnica terapeutica.