14. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 179. DISTURBI DEL MOVIMENTODISTURBI CEREBELLARI E SPINO-CEREBELLARI Sommario: I disturbi che riguardano il cervelletto, e le sue afferenze ed efferenze, hanno come conseguenza alterazioni della velocità, dell’ampiezza e della forza dei movimenti. Dal punto di vista anatomico il cervelletto è diviso in tre parti. L’archicerebello o vestibolocerebello, comprende il lobo flocculonodulare ed è preposto al mantenimento dell’equilibrio e dei movimenti coordinati occhi-testa-collo. È in stretta connessione con i nuclei vestibolari. Il verme mediano (paleocerebellum) coordina i movimenti del tronco e delle gambe: le lesioni a questo livello comportano alterazioni della postura e dell’andatura. Gli emisferi laterali, che costituiscono il neocerebellum, esercitano il controllo sui movimenti balistici e finemente coordinati degli arti, in particolare di quelli superiori. I segni delle malattie cerebellari sono riportati nella Tab. 179-3.
LESIONI STRUTTURALI DEL CERVELLETTO Gli infarti, le emorragie o i tumori, accrescendosi, possono essere causa di idrocefalo o di aumento della pressione endocranica, con edema della papilla. Durante l’infanzia, la parte mediana del cervelletto è la sede più frequente dei tumori primitivi dell’encefalo (medulloblastoma, astrocitoma cistico). Deficit cerebellari possono risultare da placche demielinizzanti nella sclerosi multipla (che possono essere localizzate in qualunque parte della sostanza bianca cerebellare), dalla malformazione di Chiari (discesa di tessuto cerebellare nel canale cervicale) e dall’invaginazione basilare con platibasia (appiattimento della base del cranio). L’alcolismo e i problemi nutrizionali, a esso collegati, possono dare luogo a una degenerazione del verme e della parte anteriore del cervelletto con grave atassia dell’andatura. Sindromi cerebellari possono anche essere secondarie a ipotiroidismo, a tossine (monossido di carbonio, metalli pesanti, fenitoina), a iperpiressia, a traumi cranici ripetuti. Meno frequentemente, nei bambini, disfunzioni cerebellari reversibili possono essere secondarie a infezioni virali. Negli adulti, in concomitanza con neoplasie maligne, possono manifestarsi, sebbene raramente, gravi alterazioni estese a tutto il cervelletto.
DEGENERAZIONI SPINO-CEREBELLARI Gruppo di malattie caratterizzate da atassia progressiva dovuta alla degenerazione del cervelletto, del tronco, del midollo, dei nervi periferici e talvolta dei gangli della base. Molte di queste sindromi sono ereditarie, mentre altre sono sporadiche. Le degenerazioni spino-cerebellari possono essere classificate nelle seguenti ampie categorie: le atassie a predominanza spinale, le atassie cerebellari, le degenerazioni sistemiche multiple (v. Tab. 179-4). Non esiste terapia. L’atassia di Friedreich rappresenta il quadro più tipico di atassia spinale. La trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo; il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 9. L’andatura incerta inizia tra i 5 e i 15 anni ed è seguita da atassia degli arti superiori e disartria; le capacità mentali spesso diminuiscono. Il tremore, anche se presente, è minimo. I pazienti sono areflessici e c’è una perdita del tipo di sensibilità trasportato dalle fibre di largo calibro (senso della vibrazione e della posizione); sono di frequente riscontro piede talo, scoliosi e cardiomiopatia evolutiva. L’abetalipoprotidemia (sindrome di Bassen-Kornzweig, deficienza di vitamina E) e la malattia di Refsum (accumulo di acido fitanico, v. Cap. 16), hanno alcuni caratteri in comune con l’atassia di Friedreich, rimanendo sconosciuta la causa metabolica di quest’ultima. L’atassia cerebellare inizia in genere tra i 30 e i 50 anni, può essere di tipo sporadico o ereditaria con carattere dominante. I reperti anatomopatologici sono limitati al cervelletto e, talvolta, alle olive inferiori. Clinicamente, possono essere evidenziati solo segni di disfunzione cerebellare. Nell’atrofia multisistemica (atrofia olivopontocerebellare), l’atassia insorge nell’età media giovanile. Sintomi aggiuntivi comprendono la spasticità in varie combinazioni con deficit extrapiramidali, sensitivi, del motoneurone inferiore e del sistema autonomo. In alcuni gruppi familiari sono riscontrabili l’atrofia ottica, la retinite pigmentosa, l’oftalmoplegia e la demenza. Tali sindromi comprendono la sindrome dominante di Menzel (con deficit dei nervi cranici e spasticità), la sindrome di Dejerine-Thomas, sporadica o recessiva, in cui è prevalente il parkinsonismo, la degenerazione sistemica motoria delle Azzorre (malattia di Machado-Joseph) e l’atassia cerebellare con alterazioni neurovegetative (sindrome di Shy-Drager). Alcuni disturbi sistemici a patogenesi sconosciuta, quali l’atassia-telangiectasia (v. Cap. 147), producono atassia. Nel disturbo multisistemico mitocondriale, l’atassia si manifesta in modi diversi associandosi a oftalmoplegia, blocco cardiaco, miopatia. L’attività di molti enzimi della catena respiratoria risulta diminuita, sono presenti delle delezioni nel DNA mitocondriale e alla biopsia muscolare si evidenziano le caratteristiche fibre sfrangiate.
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