La malattia può insorgere insieme ad altre anomalie neurologiche, compresi sintomi spino-cerebellari e oculari (sindrome di Ferguson-Critchley), sintomi extrapiramidali, atrofia ottica, degenerazione retinica (sindrome di Kjellin), ritardo mentale o demenza e polineuropatia. L’eziologia di queste sindromi è sconosciuta. I sintomi e i segni comprendono difficoltà progressive della marcia, iperreflessia, clono e segno di Babinski. Le funzioni sensitive e sfinteriche sono in genere risparmiate. Anche le braccia possono essere colpite.

La diagnosi differenziale comprende la sclerosi multipla, la malformazione di Chiari e la compressione del midollo spinale alla giunzione craniocervicale da parte di tumori o anomalie ossee.

Il trattamento per tutte le sindromi è sintomatico. Baclofen 10 mg bid, aumentato a 30-80 mg/ die, rappresenta il farmaco di scelta per ridurre la spasticità. Farmaci secondari sono il diazepam, il clonazepam, il dantrolene e la treonina. La treonina attiva il neurotrasmettitore inibitore glicina.