Atrofia spinale muscolare di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann), che insorge in utero e diventa sintomatica tra il secondo e il terzo mese di vita. La maggior parte dei lattanti è ipotonica alla nascita. Tutti presentano un ritardo motorio a partire dal 6^o mese. La morte avviene nel 95% dei casi entro l’età di 1-1/2 anni e nei restanti casi entro i 4 anni, in genere per insufficienza respiratoria.

Nell’atrofia muscolare spinale di tipo II (intermedio) la maggior parte dei neonati e dei bambini diventa sintomatica tra il sesto e il dodicesimo mese circa e tutti comunque entro i due anni; meno del 25% impara a sedersi e nessuno di essi a camminare o gattonare. I pazienti sono ipotonici, con deficit di forza muscolare flaccida, assenza dei riflessi tendinei e con fascicolazioni, che possono essere difficilmente visibili nei bambini. Inoltre può essere presente disfagia. La malattia è spesso precocemente fatale, soprattutto per le complicanze respiratorie; tuttavia, un arresto spontaneo dei sintomi può lasciare il bambino in uno stato cronico e non progressivo di debolezza muscolare.

L’atrofia muscolare tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander) insorge tra i 2 e i 30 anni di età. I reperti anatomo-patologici e la modalità di trasmissione ereditaria sono simili alla forma acuta, ma il decorso della malattia è più lento e la sopravvivenza più lunga. La perdita di forza e l’atrofia sono maggiormente evidenti agli arti inferiori, insorgendo nei quadricipiti e nei muscoli del cingolo pelvico; le braccia vengono colpite più tardivamente e l’atrofia progredisce in senso centrifugo. Alcune forme familiari sono secondarie a specifici difetti enzimatici (p. es., carenza di esosoaminidasi).

L’atrofia muscolare spinale di tipo IV presenta ereditarietà con modalità differenti (recessiva, dominante, X-legata), con insorgenza in età adulta (30-60 anni d’età) e lenta evoluzione. Differenziarla dalla forma di sclerosi laterale amiotrofica da secondo motoneurone può risultare impossibile.

Diagnosi e terapia

La diagnosi è in genere confermata principalmente con l’elettromiografia, che evidenzia denervazione senza coinvolgimento nervoso periferico. Le indagini sulla velocità di conduzione nervosa sono normali. Viene talvolta effettuata la biopsia muscolare. Gli enzimi sierici (CK, aldolasi) sono lievemente aumentati. L’amniocentesi non è diagnostica.

Non esiste un trattamento specifico. La terapia fisica, le cure fortificanti e l’uso di apparecchi ortopedici potranno dare un sollievo sintomatico e talvolta rallentare il decorso della malattia, oltre che prevenire la comparsa di scoliosi e contratture.