La neuropatia sensitiva e motoria di tipo I e II (malattia di Charcot-Marie-Tooth, atrofia muscolare peroneale) è una malattia ereditaria piuttosto comune solitamente di tipo autosomico dominante, caratterizzata da perdita di forza e atrofia localizzate primariamente ai muscoli peroneali. I pazienti possono anche presentare altre patologie degenerative (p. es., atassia di Friedreich), oppure un’anamnesi familiare per esse. I pazienti affetti dal tipo I iniziano a presentare nella seconda infanzia la caduta del piede e un’atrofia muscolare distale, lentamente progressiva, che porta alla caratteristica "deformità a zampa di cicogna"; i muscoli intrinseci della mano si atrofizzano più tardivamente. La pallestesia, la sensibilità dolorifica e quella termica diminuiscono, con distribuzione a calza e a guanto. I riflessi tendinei profondi sono assenti. Nei familiari portatori del tratto genetico della malattia gli unici segni presenti possono limitarsi ad alcune deformità a carico del piede, cioè piede cavo e dita a martello. Le velocità di conduzione nervosa sono basse e le latenze distali prolungate. Insorgono demielinizzazioni e remielinizzazioni segmentarie. I nervi periferici ingrossati possono essere palpati. La malattia evolve lentamente ed è compatibile con una vita relativamente normale. La forma di tipo II evolve più lentamente, con deficit di forza a sviluppo in genere tardivo. I pazienti presentano velocità di conduzione normali, ma diminuzione dei potenziali evocati. La biopsia dimostra la degenerazione walleriana.

La neuropatia sensitiva e motoria di tipo III (neuropatia ipertrofica interstiziale, malattia di Dejerine-Sottas) è una forma rara autosomica recessiva, si presenta durante l’infanzia con debolezza muscolare progressiva e perdita della sensibilità e dei riflessi tendinei. In fase iniziale è simile alla forma vista in precedenza, ma il quadro clinico evolve più rapidamente. Si tratta di una malattia con demielinizzazione-rimielinizzazione con nervi periferici aumentati di volume e aspetto "a bulbo di cipolla" alla biopsia.

La diagnosi si basa sulla caratteristica distribuzione della debolezza muscolare, sulle deformità dei piedi, sulla storia familiare e sulle anomalie elettrofisiologiche. È possibile l’analisi genetica, ma non il trattamento specifico. Possono essere utili raccomandazioni sulla scelta professionale, in relazione alla progressione della malattia. Gli apparecchi ortopedici correggono la caduta del piede; è inoltre utile la chirurgia ortopedica per la stabilizzazione del piede.

-indietro-	-ricerca-	-indice sezione-	-indice generale-	-indice tabelle-	-indice figure-	-help-

Monografie | Manuale Merck | I Farmaci della Merck | Colloquia
	Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati. Informativa sulla privacy