Sintomi, segni e diagnosi

Circa un terzo dei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 è asintomatico e viene scoperto durante esami di routine; 1/3 dei pazienti si presenta con problemi di natura estetica e 1/3, con problemi neurologici.

Le caratteristiche lesioni cutanee consistono in macule color marrone (caffè e latte) distribuite di solito sul tronco, sulla pelvi e nelle pieghe dei gomiti e delle ginocchia; sono manifeste alla nascita o nella prima infanzia in > 90% di tutti i pazienti. I noduli cutanei multipli, color carne, di dimensioni e forma differenti, compaiono nella tarda infanzia e possono essere da pochi a migliaia. Raramente, i noduli sottocutanei e la crescita eccessiva delle cellule di Schwann in formazioni irregolari e ispessite (neuromi plessiformi) e di tessuto osseo possono produrre deformità grottesche. Le anomalie scheletriche comprendono la displasia fibrosa, cisti ossee sub-periostali, alterazioni dei profili vertebrali, scoliosi, pseudoartrosi e aplasia della grande ala dello sfenoide (parete orbitale posteriore), con conseguente esoftalmo pulsante.

I neurofibromi (tumori formati dalle cellule di Schwann e dei fibroblasti dei nervi), che raramente compaiono prima della pubertà, possono essere palpati nel sottocutaneo lungo il decorso dei nervi periferici; i neurofibromi possono interessare le radici dei nervi spinali crescendo in modo caratteristico attraverso un forame intervertebrale e producendo masse intra- ed extraspinali (tumori "a clessidra"); la componente intraspinale può comprimere il midollo. I neuromi plessiformi possono interessare i nervi periferici causando deficit distali alla lesione. I tumori dei nervi cranici comprendono i gliomi dell’ottico, i quali possono causare cecità progressiva e i neurinomi dell’acustico (schwannoma vestibolare), che possono causare vertigini, atassia, sordità e tinnito. La patologia è in genere progressiva.

Nel tipo 2 si sviluppano i neuromi acustici bilaterali, che diventano sintomatici quando il paziente è all’incirca ventenne. I membri familiari possono essere affetti da gliomi o meningiomi e alcuni presentano cataratte giovanili.

I tipi 1 e 2 possono essere diagnosticati sulla base dei criteri della Tab. 183-3.

Terapia

I neurofibromi che causano sintomi gravi sono rimossi chirurgicamente o irradiati. La terapia chirurgica può produrre deficit del nervo interessato. Non esiste terapia generale. È consigliabile inoltre la consulenza di un genetista.