La miotonia congenita (malattia di Thomsen) è una rara forma di miotonia autosomica dominante che solitamente inizia in età infantile. In diverse famiglie, l’alterazione è stata legata alla regione del cromosoma 7 contenente un gene per un canale muscolare per il cloro. La miotonia produce i sintomi maggiormente invalidanti a livello delle mani, delle gambe e delle palpebre. La sintomatologia migliora con l’esercizio fisico. La perdita di forza è di solito minima. I muscoli possono ipertrofizzarsi. La diagnosi si basa in genere sul caratteristico aspetto fisico del paziente, sulla sua impossibilità a rilasciare la stretta rapidamente dopo aver aperto e chiuso la mano e sulla contrazione muscolare sostenuta dopo la percussione diretta del muscolo. La miotonia provoca un tipico rumore di aereo in picchiata all’elettromiografia; è importante lo studio della familiarità.

Nella miotonia congenita la terapia orale con fenitoina 5 mg/kg/die o con chinino solfato 300-600 mg bid o tid o con procainamide a dosi inizialmente contenute e aumentate sino a raggiungere i 4-6 g/die può diminuire la rigidità e le contratture muscolari. Nella distrofia miotonica, la miotonia raramente necessita di trattamento; la chinina o il procainamide possono peggiorare i difetti di conduzione cardiaca. Il deficit di forza non risponde alla terapia, ma gli esercizi attivi e passivi possono risultare utili. La nifedipina è utile nel trattamento della miotonia resistente agli altri farmaci.