La diagnosi viene posta soltanto se il disturbo è stato continuativo (non limitato ai periodi di stress) per almeno 2 anni. La diagnosi differenziale, spesso difficile, deve distinguere i transessuali dai travestiti disturbati, dagli omosessuali che vestono abiti del sesso opposto, dagli schizofrenici con conflitti sull段dentità di genere e dai soggetti con disturbo borderline di personalità primario.

Il transessualismo maschile primario inizia nella prima infanzia con partecipazione ai giochi femminili, fantasie di essere donna, evitamento dei giochi violenti e competitivi e disagio durante i cambiamenti fisici della pubertà, spesso seguito dalla richiesta di trattamenti somatici femminilizzanti. Molti transessuali adottano un ruolo pubblico femminile convincente. Alcuni soggetti sono soddisfatti di acquisire un aspetto più femminile e un documento d段dentità (p. es., la patente di guida) che consentano loro di lavorare e vivere nella società come donne. Altri non lo sono; possono acquisire un adattamento più stabile usando moderate dosi di ormoni femminilizzanti (p. es., etinilestradiolo 0,10 mg/die). Molti transessuali richiedono operazioni femminilizzanti malgrado i sacrifici implicati. La decisione di sottoporsi a intervento chirurgico spesso solleva importanti problemi sociali per il paziente e problemi etici per alcuni medici. Dagli studi di follow-up risulta che la chirurgia genitale ha aiutato dei transessuali selezionati a vivere vite più felici e produttive e quindi è giustificata per i transessuali altamente motivati, che abbiano ricevuto una diagnosi accurata, che abbiano referenze di stabilità sociale e lavorativa e che abbiano trascorso un periodo di prova di 1-2 anni di vita reale nel ruolo di genere opposto. Prima dell段ntervento, i pazienti spesso hanno bisogno di aiuto per presentarsi in pubblico, anche per i movimenti e la modulazione vocale. La partecipazione a gruppi di sostegno di genere, disponibile nelle grandi città, è di solito utile. Alcuni omosessuali maschi affetti da schizofrenia e alcuni pazienti con gravi problemi di personalità possono richiedere questo intervento; in questi pazienti i risultati possono essere insoddisfacenti dal punto di vista medico, psichiatrico e sociale.

Il transessualismo femminile è di crescente riscontro nella pratica medica e psichiatrica. La paziente richiede la mastectomia, l段sterectomia, l弛oforectomia e la somministrazione di ormoni (p. es., preparazioni IM di testosterone a dosaggi di 300-400 mg q 3 sett.) per cambiare permanentemente la sua voce e creare una distribuzione muscolare e adiposa più mascolina. Può anche richiedere la modellazione di un fallo artificiale (neofallo) con un intervento di chirurgia plastica. L段ntervento chirurgico può aiutare determinati pazienti ad acquisire un adattamento e una qualità di vita migliori. Come avviene per gli uomini che cambiano sesso, queste pazienti devono corrispondere ai criteri stabiliti dalla "Associazione Internazionale Harry Benjamin per la Disforia di Genere" e aver vissuto nel ruolo maschile per almeno 1 anno. I risultati anatomici delle procedure chirurgiche per un neofallo sono spesso meno soddisfacenti delle procedure per le neovagine nei casi di transessuali maschio-femmina. La complicanze sono comuni, specialmente per le procedure che comportano l弾stensione dell置retra nel neofallo.

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