Si ha una SA sopravalvolare se è presente una membrana o una costrizione da ipoplasia subito al disopra dei seni di Valsalva (tre rigonfiamenti alla radice dell’aorta). Una forma sporadica di SA sopravalvolare si associa a una facies caratteristica (viso alto, ampia fronte, ipertelorismo, strabismo, naso all’insù, lungo solco alla linea mediana del labbro superiore, bocca larga, anomalie dentarie, guance paffute, micrognatismo, orecchie a impianto basso). Questa patologia è conosciuta come sindrome di Williams, se si associa all’ipercalcemia idiopatica dell’infanzia. La SA sottovalvolare può essere dovuta a un anello membranoso o fibroso situato al disotto della valvola aortica.

La stenosi subaortica ipertrofica è una forma di cardiomiopatia ipertrofica (v. sotto Cardiomiopatie nel Cap. 203). È spesso chiamata stenosi subaortica ipertrofica idiopatica, sebbene tale termine non sia necessario. È anche chiamata cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO). È dovuta a un ispessimento asimmetrico del setto, che urta contro il lembo anteriore mitralico (raramente il posteriore) durante la sistole causando un’ostruzione all’efflusso. Il setto è ipertrofico in misura maggiore rispetto alla parete libera.

Generalmente la stenosi aortica (sopravalvolare, valvolare o sottovalvolare) si associa a un certo grado di insufficienza aortica.

La prima risposta all’ostacolato efflusso ematico è costituita dall’ipertrofia del VS, che avviene a spese del volume della camera ventricolare: ciò comporta una disfunzione diastolica del VS. Il ventricolo si ingrandisce e si ha anche una disfunzione sistolica solo se si verifica un danno miocardico.

Sintomi, segni e diagnosi

La classica triade di sintomi è rappresentata da sincope, angina e dispnea da sforzo. Qualora la sincope si verifichi sotto sforzo, si ritiene conseguente alla fissità della GC (impossibilità ad aumentare la GC sotto sforzo) e sottintende una SA grave. La sincope, tuttavia, può essere dovuta a una fibrillazione ventricolare non correlata all’esercizio. L’angina pectoris può essere dovuta a un’aterosclerosi coronarica significativa, sebbene nel 50% dei casi sia dovuta a un’insufficiente irrorazione arteriosa subendocardica del VS ispessito, nonostante arterie coronariche di buon calibro e indenni da alterazioni aterosclerotiche.

In caso di ostruzione fissa, il polso carotideo sale lentamente e si può rilevare un fremito, dovuto alla trasmissione del soffio cardiaco lungo i vasi del collo. Quando la insufficienza aortica è significativa, può essere presente un polso bisferiens (cioè, con un’incisura o depressione mesosistolica). Nei casi gravi, la PA è ridotta e la pressione differenziale è bassa (polso piccolo e tardo). Nei casi lievi o moderati, specialmente se si associa insufficienza aortica, la PA sistolica può anche essere elevata. L’itto della punta è sostenuto (inizia a decrescere con S₂) e non è spostato, a meno che non vi sia una cardiomegalia dovuta a scompenso cardiaco da disfunzione sistolica o concomitante insufficienza aortica o mitralica.

Il soffio eiettivo della SA presenta sempre frequenze miste e diventa particolarmente aspro quando il grado è  4/6. Più tardivo è l’acme del crescendo e più lungo il soffio, più grave è la stenosi. I soffi della SA valvolare si irradiano alle clavicole e al collo e sono spesso più intensi sulla carotide sinistra che su quella destra. Le componenti ad alta frequenza tendono a irradiarsi all’apice e mimano il soffio dell’insufficienza mitralica (fenomeno di Gallavardin). Nell’anziano, il soffio della SA calcifica assume spesso carattere musicale ed è udibile soprattutto o solamente all’apice, forse perché può non esserci fusione delle commissure e le cuspidi possono vibrare e produrre frequenze pure. Un click da eiezione o tono di eiezione, meglio udibile all’apice, indica che la sede della stenosi è principalmente valvolare e di natura congenita

La rx del torace e l’ecocardiogramma possono mostrare calcificazioni delle cuspidi aortiche, ipertrofia del setto e delle pareti libere. La dilatazione del VS si verifica solo in caso di insufficienza del VS, dovuta a disfunzione sistolica con danno miocardico, oppure a una concomitante insufficienza valvolare.

L’ECG mostra vari gradi di ipertrofia del VS; la presenza di sottoslivellamento del tratto ST con inversione dell’onda T (pattern da ipertrofia con sovraccarico del VS) è generalmente indicativa di una SA grave con fibrosi e ischemia subendocardica.

L’ecocardiografia Doppler mostra i gradienti valvolari con soddisfacente accuratezza, a meno che non coesista un’insufficienza aortica significativa (che può portare a sovrastimare il gradiente). Il cateterismo cardiaco permette di misurare l’esatto gradiente valvolare e identifica la presenza di malattia coronarica (v. Tecniche Invasive nel Cap. 198).

In presenza di una funzione miocardica normale, si considera significativo un gradiente attraverso la valvola aortica o polmonare di 70 mm Hg; se la funzione miocardica è depressa, oppure quando il flusso è ridotto per una concomitante stenosi mitralica, un gradiente di circa 50 mm Hg è già significativo.

Il soffio della stenosi subaortica ipertrofica è accentuato da qualunque manovra atta a ridurre le dimensioni cardiache (squatting, handgrip, farmaci vasopressori) e quindi in grado di avvicinare il setto al lembo anteriore mitralico; la manovra di Valsalva rende il soffio più intenso, in quanto la riduzione del ritorno venoso rende il cuore più piccolo e aumenta il tono simpatico e l’inotropismo. Per la stessa ragione, il soffio diventerà più intenso dopo ogni manovra diretta a ridurre la pressione nel tratto di efflusso (p. es., il mettersi seduti o l’alzarsi in piedi, l’inalazione di nitrito di amile). Anche il massaggio del seno carotideo rende il soffio più intenso, perché abbassa la resistenza all’efflusso. Il punto di massima intensità del soffio è localizzato all’apice o tra l’apice e la linea margino-sternale sinistra.

I polsi periferici e carotideo nella stenosi sub- aortica ipertrofica tendono a essere estremamente rapidi, in quanto l’ostruzione non si verifica se non dopo il primo quarto della sistole; dopo un’extrasistole ventricolare, la pressione differenziale non aumenta (effetto Brockenbrough), a differenza di quanto accade nell’ostruzione fissa. Nella SA sopravalvolare, i polsi carotideo e brachiale di destra hanno un volume e una pressione più elevati che a sinistra, per l’effetto legato all’ineguale distribuzione del flusso ("streaming"). Un tono eiettivo può essere udibile solo nei pazienti con SA valvolare.

Prognosi, profilassi e terapia

Nei pazienti con SA, la sopravvivenza media dopo la comparsa d’angina è di circa 5 anni; dopo la comparsa di sincope, è di 4 anni; dopo la comparsa di sintomi dovuti a insufficienza cardiaca, è di 3 anni. Tuttavia, con un trattamento ottimale, è stata riportata una maggiore sopravvivenza dopo la comparsa di uno qualunque dei sintomi suddetti. Circa il 50% dei decessi si verifica all’improvviso. Un paziente con gradiente significativo attraverso la valvola aortica deve ridurre l’attività fisica per evitare la morte improvvisa.

In presenza di uno dei sintomi della triade già descritta (v. sopra), bisogna procedere alla sostituzione valvolare, con impianto di una protesi valvolare a palla, a disco o di una protesi biologica. Se si ricorre a valvole biologiche, non è necessaria la terapia anticoagulante. Nei pazienti portatori di protesi valvolari, specialmente in quelli che hanno anche un’insufficienza aortica, è necessaria una copertura antibiotica per prevenire l’endocardite (v. Cap. 208) quando si ricorre a una qualunque procedura che può causare batteriemia. Nella stenosi valvolare pura, si verifica raramente un’endocardite. I nitrati, somministrati per l’angina, possono causare una sincope, perché il ventricolo, in presenza di una grave ostruzione all’efflusso, non riesce a compensare all’improvvisa riduzione della PA.

È stato riportato che in circa il 50% dei pazienti che vengono sottoposti a sostituzione valvolare aortica, si verificano piccoli emboli provenienti da calcificazioni delle cuspidi coronariche, se gli osti coronarici non vengono protetti durante la manipolazione della valvola. La sostituzione valvolare aortica d’emergenza per edema polmonare intrattabile comporta una bassa mortalità ospedaliera e un’eccellente sopravvivenza a lungo termine. Una funzione ventricolare marcatamente depressa prima dell’intervento chirurgico può notevolmente migliorare con l’eliminazione dell’ostruzione.

La valvuloplastica con palloncino è sicura ed efficace nei bambini. Negli adulti con bassa gittata cardiaca, la valvuloplastica con palloncino può ridurre notevolmente il gradiente, nonostante provochi solo un modesto aumento delle dimensioni dell’orifizio. Tuttavia, la percentuale di restenosi e la mortalità sono elevate. Perciò, questa tecnica non deve essere usata, se non nei pazienti anziani ad alto rischio che non possono essere sottoposti alla chirurgia, o come procedura d’emergenza per permettere poi successivamente la sostituzione valvolare. La tecnica a doppio palloncino è più efficace nel ridurre il gradiente transvalvolare rispetto a quella a palloncino singolo.