Tale condizione è caratterizzata dalla comparsa di attacchi di dolore urente, calore e arrossamento a livello dei piedi o delle mani. Nella maggior parte dei pazienti, l’episodio è scatenato da temperature ambientali comprese tra 29 e 32°C. Non si associano modificazioni trofiche. I sintomi possono restare lievi per anni o possono diventare tanto gravi da causare una totale inabilità.

La diagnosi di eritromelalgia si basa sull’associazione tra l’aumento della temperatura cutanea e i sintomi. Le forme secondarie vanno differenziate dalla rara eritromelalgia primitiva, perché la correzione della malattia di base può portare alla regressione dei sintomi. La diagnosi differenziale comprende le distrofie riflesse post-traumatiche, la sindrome spalla-mano, la "causalgia" (sindrome di dolore regionale che si sviluppa dopo un danno a un nervo periferico, ndt), la malattia di Fabry e la cellulite batterica. Siccome l’eritromelalgia può precedere una malattia mieloproliferativa (anche di diversi anni), può essere indicata l’esecuzione di frequenti emocromi, per permettere diagnosi e trattamento precoci di quest’ultima.