17. DISORDINI GENITOURINARI 229. SINDROMI DA ANOMALIE DEL TRASPORTO RENALEGLICOSURIA RENALE (Glucosuria renale) Escrezione di glucoso nell’urina in presenza di livelli normali o bassi di glucoso ematico e in assenza di altre anomalie della funzione renale. La glicosuria renale può essere associata con molti difetti tubulari renali che implicano aminoaciduria e ATR. La sola glicosuria renale, con una funzione renale altrimenti normale, è solitamente ereditata quale tratto autosomico dominante, ma talvolta anche come tratto recessivo. Si verificano circa due casi di glicosuria renale isolata per ogni 1000 casi di glicosuria dovuta a diabete mellito. Il trasporto massimo (massima concentrazione alle quale il glucoso può essere riassorbito) è ridotto e lo zucchero si perde nell’urina. Il trasporto intestinale di glucoso è normale, tranne che nella rara forma di malassorbimento di glucoso-galattoso (v. Intolleranza ai Carboidrati nel Cap. 30). La glicosuria renale è asintomatica e senza serie sequele. Pochi pazienti sviluppano diabete mellito, che dovrebbe essere escluso quando si stabilisce la causa di glicosuria. La diagnosi viene posta dimostrando la presenza di glucoso nell’urina dopo un digiuno di una notte in un paziente con normale tolleranza al glucoso. Indagini specifiche per il glucoso (p. es., test di ossidazione del glucoso) differenziano la glicosuria da altri disordini che causano escrezione urinaria di altre sostanze riducenti. Non è necessario alcun trattamento.
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