17. DISORDINI GENITOURINARI
229. SINDROMI DA ANOMALIE DEL TRASPORTO RENALE
SINDROME DI BARTTER
È una combinazione di anomalie di liquidi, degli elettroliti e degli ormoni caratterizzata da perdita renale di K, Na e Cl, ipokaliemia, iperaldosteronismo, iperreninemia e PA normale.
La sindrome si manifesta generalmente nell’infanzia, come disordine sporadico o familiare, di solito autosomico recessivo. Le cause sono l’alterato trasporto di NaCl nell’estremità ascendente spessa dell’ansa di Henle e nel tubulo distale. La perdita di K, Na e Cl contribuisce alla stimolazione della liberazione di renina, accompagnata da iperplasia delle cellule dell’apparato iuxtaglomerulare. I livelli di aldosterone sono elevati. La deplezione di potassio non viene eliminata dalla correzione dell’iperaldosteronismo. La perdita di Na provoca una diminuzione cronica del volume plasmatico, che si traduce in una PA normale malgrado gli alti livelli di renina e di angiotensina e in una risposta pressoria alterata all’infusione di angiotensina. Spesso si sviluppa alcalosi metabolica. È presente inibizione dell’aggregazione delle piastrine. Possono manifestarsi iperuricemia e ipomagnesiemia. Il sistema chinina-prostaglandine viene stimolato e l’escrezione urinaria di prostaglandine e callicreina è aumentata.
I bambini colpiti hanno bassi tassi di crescita e appaiono malnutriti. Possono essere presenti debolezza muscolare, polidipsia, poliuria e ritardo mentale.
La sindrome di Bartter si differenzia dalle altre malattie associate a iperaldosteronismo per l’assenza di ipertensione (presente nell’iperaldosteronismo primario) e di edema (presente nell’aldosteronismo secondario). Nei pazienti adulti, devono essere escluse quali possibili cause, la bulimia nervosa, il vomito o l’uso surrettizio di diuretici o di lassativi. In queste condizioni, il cloro urinario è di solito basso (< 20 mmol/l).
L’integrazione di potassio più spironolattone, il triamterene, l’amiloride, un ACE-inibitore oppure l’indometacina correggeranno la maggior parte degli aspetti, ma non vi è alcun farmaco che elimini completamente la perdita di potassio. L’indometacina da 1 a 2 mg/kg/die mantiene solitamente il livello di potassio plasmatico vicino ai limiti inferiori della norma.
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