17. DISORDINI GENITOURINARI 230. DISORDINI RENALI EREDITARI E CONGENITINEFROPATIE NON CISTICHE NAIL-PATELLA SYNDROME (SINDROME UNGHIA-ROTULA) (Osteo-onicodisplasia; onico-osteodisplasia; artro-onicodisplasia;) È un raro disordine ereditario del tessuto mesenchimale caratterizzato da anomalie ossee, delle articolazioni, delle unghie della mano e dei piedi e dei reni. Questa malattia autosomica dominante è legata al locus del gruppo sanguigno ABO. La più frequente displasia scheletrica è l’ipoplasia unilaterale o bilaterale oppure l’assenza della rotula, la sublussazione delle teste radiali ai gomiti e creste iliache accessorie bilaterali. Le unghie della mano e dei piedi sono assenti o ipoplasiche con formazione di cicatrici depresse con rugosità. Possono verificarsi anormalità oculari, ma non sordità. Le modificazioni istologiche renali al microscopio ottico non sono specifiche e si presentano con ispessimento localizzato della parete capillare. Possono presentarsi depositi glomerulari focali non specifici di IgM e C3, nelle aree sclerotiche. Le modificazioni ultrastrutturali caratteristiche sono rappresentate da aree localizzate di rarefazione della membrana basale glomerulare con depositi intramembranosi con l’aspetto e la periodicità del collageno. La disfunzione renale si verifica in circa la metà dei pazienti e si manifesta con proteinuria e, raramente, con ematuria. La proteinuria è solitamente minima, ma talvolta può raggiungere livelli da sindrome nefrosica. La malattia viene diagnosticata dai tipici reperti clinici e radiografici e può essere confermata dalla biopsia renale. Un terzo circa dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all’insufficienza renale, il cui trattamento è lo stesso che si effettua nelle altre cause di insufficienza renale cronica (v. Cap. 222). Sono stati eseguiti con successo trapianti senza evidenze di recidiva della malattia nel rene trapiantato. La consulenza genetica è indicata.
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