Le emoglobinopatie che complicano la gravidanza, in particolar modo l’anemia falciforme, l’emoglobinopatia SC, l’emoglobinopatia falciforme-talassemica e l’a-talassemia, influiscono significativamente sulla morbilità materna e sulla mortalità e morbilità perinatali. Lo screening prenatale dello status dell’emoglobina è raccomandato per tutte le donne a rischio sulla base della razza, dell’origine geografica o dell’anamnesi familiare. Le emoglobinopatie possono essere diagnosticate per mezzo dell’analisi con endonucleasi di restrizione del DNA delle cellule placentari non coltivate, attraverso il prelievo di villi coriali o con l’amniocentesi.

La paziente gravida con anemia falciforme è particolarmente soggetta alle infezioni; le più comuni sono le polmoniti, le infezioni urinarie e le endometriti. L’anemia si aggrava praticamente sempre con il progredire della gravidanza. Circa 1/3 delle pazienti ha un’ipertensione indotta dalla gravidanza. Si verificano frequentemente sia le crisi drepanocitiche che l’insufficienza cardiaca e l’infarto polmonare. Più è stata grave la patologia prima della gravidanza, più è alto il rischio di morbilità e mortalità. Le morti fetali sono notevolmente aumentate, con una mortalità perinatale pari al 25%. Il ritardo di crescita intrauterina e la morte intrauterina sono responsabili della maggior parte di questo aumento di incidenza, ma vi contribuiscono anche la grave debilitazione della madre e l’elevata frequenza di preeclampsia.

Il trattamento dell’anemia falciforme in gravidanza è complesso. La terapia trasfusionale profilattica non è raccomandata di routine. Le raccomandazioni per una terapia trasfusionale sono il peggioramento dell’anemia, l’insufficienza cardiaca, un’infezione batterica maggiore e le complicanze del travaglio e del parto (p. es., il sanguinamento, la sepsi). Le exsanguino-trasfusioni profilattiche effettuate per mantenere l’Hb A a livelli  60% riducono la frequenza delle crisi emolitiche e delle complicanze polmonari. Tuttavia, questi benefici devono tenere in debito conto i rischi di reazioni da trasfusione, di epatite, di trasmissione del HIV e dell’isoimmunizzazione ai gruppi sanguigni.