19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. Sommario: Le anomalie congenite possono essere singole o multiple, ereditarie o sporadiche, apparenti o nascoste, grossolane o microscopiche. Quasi la metà delle morti neonatali sono ascrivibili ad anomalie congenite. Una malformazione maggiore si riscontra nel 3-4% delle nascite e inoltre entro i 5 anni il 7,5% dei bambini presenterà un difetto congenito. L’incidenza varia con il tipo di difetto; l’area geografica, verosimilmente a causa di fattori genetici e/o ambientali (la spina bifida ha una incidenza di 3-4/1000 nascite in alcune zone dell’Irlanda, ma si riscontra in 1/1000 nascite negli Stati Uniti) e le abitudini culturali (i matrimoni tra consanguinei aumentano il rischio di malformazioni congenite). L’età materna avanzata (e, in minor misura, quella paterna) può aumentare il rischio di anomalie cromosomiche, specialmente di sindrome di Down (v. Tab. 247-1). L’eziologia delle anomalie congenite può includere cause genetiche e/o teratogeniche. Diversi fattori attivi nello stesso periodo dell’organogenesi possono causare gli stessi difetti. I fattori genetici possono causare diverse singole anomalie e sindromi. Questi fattori possono agire attraverso eredità mendeliana semplice o multifattoriale. Alcune sindromi, come la sindrome di Down, sono la conseguenza di anomalie cromosomiche (v. dopo sotto Anomalie cromosomiche). I fattori teratogeni includono tossine ambientali, radiazioni, dieta, farmaci, infezioni e disordini metabolici.
Diagnosi La diagnosi prenatale può essere effettuata mediante l’ecografia, l’amniocentesi, o il prelievo dei villi coriali (v. Cap. 247). I fattori ostetrici che possono suggerire un’anomalia congenita comprendono: la presentazione podalica; il polidramnios, che può essere la conseguenza di una difficoltà di deglutizione (p. es., dovuta a gravi disordini del SNC, come l’anencefalia) o di una ostruzione del tratto digerente (p. es., conseguente ad atresia esofagea) e l’oligoidramnios, che può essere causato da un basso flusso urinario, conseguente ad anomalie del tratto GU.
Terapia Se un difetto congenito viene individuato prima della nascita ed è grave, i genitori possono decidere se interrompere la gravidanza. La terapia prenatale è in teoria attuabile per i disordini ostruttivi (uropatie e idrocefalo), ma è sperimentale. Quando un’anomalia viene individuata alla nascita o successivamente, i genitori devono esserne prontamente messi al corrente, rimandando ulteriori chiarimenti alla consultazione con medici specialisti. È necessario presentare alla famiglia un quadro realistico della gravità della malattia, della sua prognosi, e delle cure mediche disponibili e coinvolgere attivamente i genitori nelle decisioni (v. anche Cap. 257). Se si sospettano fattori genetici, è necessario che i genitori eseguano una consulenza genetica (v. Cap. 247).
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