19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. CARDIOPATIE CONGENITE Difetti anatomici del cuore e dei grossi vasi prodotti a vari stadi dello sviluppo fetale e già presenti alla nascita. Sommario: Epidemiologia ed eziologia L’incidenza è di 1/120 nati vivi. Il rischio è compreso tra il 2 e il 3% nei bambini con un parente di primo grado affetto (il rischio aumenta se il parente è un genitore). Talvolta può essere individuata una causa specifica. Alcuni difetti cromosomici (p. es., la trisomia 13 o 18) possono determinare gravi cardiopatie congenite, mentre altri difetti cromosomici (p. es., la trisomia 21, la sindrome di Turner [XO]) e alcuni disordini genetici (p. es., la sindrome di Holt-Oram) possono causare anomalie meno gravi. Possno essere implicate le malattie materne (p. es., il diabete mellito, il LES, la rosolia), le esposizioni ambientali (p. es., alla talidomide, alla isotretinoina o all’alcol [sindrome feto-alcolica]) o una combinazione di questi fattori.
Fisiologia e fisiopatologia In condizioni normali, gli adattamenti cardiovascolari postnatali (chiusura del forame ovale e del dotto arterioso, riduzione delle resistenze vascolari polmonari) separano il circolo sistemico dal circolo polmonare (v. Fig. 261-1 e Fisiologia perinatale nel Cap. 256). Le pressioni cardiache sono più basse nelle sezioni di destra, rispetto alle sezioni di sinistra. Le conseguenze delle cardiopatie congenite dipendono da queste differenze pressorie. Numerose cardiopatie congenite non determinano alterazioni emodinamiche significative, mentre altre causano eccessivo carico di volume ventricolare, di pressione ventricolare e svuotamento atriale; mescolamento di sangue non ossigenato e ossigenato, o inadeguata gittata cardiaca. I difetti che ostacolano il flusso ematico (p. es., la stenosi aortica o polmonare) causano soffi indipendentemente dalla caduta delle resistenze vascolari polmonari. Questi soffi da eiezione, spesso apprezzabili alla nascita, presentano un’intensità di tipo crescendo/decrescendo, per l’aumento della pressione sistolica ventricolare necessario per superare l’ostruzione. L’ipertrofia ventricolare, conseguente al sovraccarico di lavoro, viene documentata dall’ECG e, meno frequentemente, dalla radiografia. Gli shunt sinistro-destri dipendono dalle basse resistenze polmonari e di solito quelli ad alta pressione (cioè a livello ventricolare o dei grossi vasi) non sono evidenti fino a diversi giorni o alcune settimane dopo la nascita, mentre quelli a bassa pressione (cioè a livello atriale) si manifestano ancora più tardivamente. La dilatazione ventricolare da shunt sinistro-destro è ben dimostrata dalla rx, ma è meno evidente all’ECG. Lo scompenso cardiaco (v. avanti) è la conseguenza dell’aumento del flusso ematico polmonare (facilmente individuabile con la rx del torace), che può determinare un aumento della pressione venosa polmonare.
Sintomi e segni I soffi e i rumori cardiaci dovuti al flusso turbolento all’interno del cuore o dei grossi vasi, sono meglio apprezzabili in corrispondenza della superficie toracica più vicina al loro punto di origine e attraverso la loro localizzazione sono di grande aiuto nella diagnosi. L’aumento del flusso attraverso la valvola polmonare produce un soffio dolce, simile a un soffio di eiezione aortico o polmonare, ma meno aspro. Il flusso dovuto al rigurgito di sangue attraverso una valvola atrioventricolare o il flusso attraverso un difetto interventricolare producono un soffio pansistolico, che può mascherare i toni cardiaci all’aumentare della sua l’intensità. Il flusso ematico nei grossi vasi è continuo, di conseguenza un soffio che deriva dal flusso aorto-polmonare è continuo e non interrotto dai toni cardiaci. La qualità dei toni cardiaci rispecchia l’adeguatezza della funzione ventricolare e delle pressioni arteriose di chiusura. Quando l’ostio valvolare è ristretto si può facilmente apprezzare un click eiettivo dopo il primo tono (S1). I segni di scompenso cardiaco includono distress respiratorio con tachipnea e dispnea, tachicardia ed epatomegalia. La cianosi può essere il sintomo d’esordio dello scompenso cardiaco nel neonato. Le conseguenze di una insufficiente saturazione arteriosa di lunga durata sono le dita a bacchetta di tamburo e la policitemia. Un’inadeguata perfusione sistemica determina un polso ridotto o non palpabile, estremità fredde, scarso riempimento capillare e, se persiste per lungo tempo, sintomi di disfunzione d’organo (p. es., contrazione della diuresi, insufficienza renale). Il sovraccarico di lavoro cardiaco può determinare dilatazione e ipertrofia delle camere cardiache.
Diagnosi La diagnosi si basa sul riscontro di un’alterata funzionalità cardiaca (descritta sopra). L’anamnesi, l’esame obiettivo, l’ECG, e la rx del torace non sono in genere sufficienti per effettuare una diagnosi anatomica specifica; l’ecocardiografia, il cateterismo cardiaco, l’angiocardiografia, e altri esami di laboratorio, possono essere necessari per confermare la diagnosi e valutare più specificatamente la gravità della malattia. Riguardo alla cianosi è necessario escludere con ricerche approfondite cause non cardiologiche. Numerosi disturbi respiratori neonatali possono associarsi a cianosi quando vi è un ostacolo al flusso aereo nell’albero bronchiale, in presenza di masse occupanti lo spazio normalmente riservato ai polmoni o in corso di malattie alveolari che non assicurano un adeguato scambio gassoso. Anche l’ipotermia, l’ipoglicemia, l’ipocalcemia, la sepsi e le disfunzioni del SNC possono essere responsabili di cianosi neonatale. La sua comparsa dipende dalla quantità di Hb desaturata; di conseguenza la cianosi può essere mascherata dalla presenza di anemia. Nel neonato e nel piccolo lattante non è raro l’arlecchinismo (eritema transitorio che interessa un emilato del corpo con pallore dell’emilato controlaterale e netta linea di demarcazione nel mezzo), che simula la cianosi.
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