I reperti clinici in genere divengono evidenti da giorni a settimane dopo la nascita e sono caratterizzati dalla comparsa di scompenso cardiaco e di moderata desaturazione. Sono caratteristici anche un precordio iperdinamico, l’aumento della pressione di pulsazione, un I tono normale con un frequente click di eiezione, e un II tono alto, in genere singolo. I soffi cardiaci variano e possono comprendere un soffio da eiezione alla base, un soffio ad alta tonalità da rigurgito in corrispondenza del segmento inferiore della parasternale sinistra e un soffio mitralico mesodiastolico da eiezione. Quando la valvola truncale è insufficiente, si apprezza un soffio diastolico accentuato sul precordio. L’ECG comunemente mostra ipertrofia ventricolare combinata. La rx mostra cardiomegalia con aumento del flusso polmonare, arco aortico destro (approssimativamente in 1/3 dei casi) e arterie polmonari in posizione relativamente alta. La diagnosi è confermata all’ecocardiogramma e in genere richiede il cateterismo cardiaco e l’angiografia prima della correzione chirurgica. La correzione chirurgica precoce è indicata in caso di scompenso cardiaco, mediante posizionamento di un condotto valvolato tra il ventricolo destro e le arterie polmonari, chirurgicamente rimosse dal tronco arterioso. L’intervento va eseguito precocemente per impedire la comparsa di vasculopatia polmonare.

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