19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. ANOMALIE GASTROINTESTINALI OSTRUZIONE DELL’ILEO E DEL COLON Sommario:
SINDROME DA TAPPO DI MECONIO ILEO DA MECONIO
Prognosi e terapia ATRESIA INTESTINALE ANOMALIE DI POSIZIONE DELL’INTESTINO DOVUTE A MALROTAZIONE MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
ENTEROCOLITE TOSSICA ATRESIA ANALE In molti casi l’anamnesi è negativa per polidramnios, in quanto molto del liquido amniotico ingerito è stato assorbito dall’intestino fetale a monte dell’ostruzione. Di solito, i primi pasti sono ben tollerati, ma in genere, in I-II giornata di vita, si comincia a sviluppare distensione addominale, spesso accompagnata da vomito biliare o fecaloide. Inizialmente il bambino può emettere un po’ di meconio, ma successivamente l’alvo si chiude. Il meconio può essere esaminato al microscopio per ricercare cellule squamose e lanugine (test di Farber), che si riscontrano in condizioni normali a causa della deglutizione del liquido amniotico. La loro presenza rende improbabile l’ostruzione intestinale completa, ma non esclude l’atresia intestinale, dal momento che un intestino precedentemente pervio può ostruirsi successivamente durante la gravidanza (p. es., a causa di un volvolo). L’approccio diagnostico generale e il trattamento preoperatorio prevedono la sospensione dell’alimentazione orale, il posizionamento di un sondino naso-gastrico a doppio lume per impedire l’ulteriore distensione addominale e prevenire la possibile inalazione del vomito, la correzione dello squilibrio idroelettrolitico e la valutazione radiologica completa, iniziando da rx normali, seguite da clisma opaco, per stabilire la situazione anatomica.
SINDROME DA TAPPO DI MECONIO Ostruzione dell’intestino di un lattante causata da meconio denso, che forma un calco del colon. La sindrome da tappo di meconio di solito si riscontra in neonati per il resto normali, ma è più frequente nel neonato figlio di madre diabetica e di madre con tossiemia gravidica, trattata con solfato di magnesio. Il meconio denso, ispessito, appiccicoso, forma un calco del colon e può determinare una ostruzione completa, con ostacolo al passaggio delle feci, distensione addominale, e vomito. Il clisma opaco con metilglucamina dell’acido diamino triiodobenzoico diluita evidenzia il tappo di meconio e di solito consente di separarlo dalla parete intestinale e di espellerlo. Sebbene la maggior parte dei bambini per il resto sia in buona salute, può essere indicato eseguire approfondimenti diagnostici per individuare una sottostante malattia di Hirschprung (v. avanti) o una fibrosi cistica (v. anche Cap. 267), suggerite dalla presenza di altri reperti o di familiarità positiva.
ILEO DA MECONIO Ostruzione intestinale causata dalla presenza di meconio nell’ileo terminale estremamente tenace e aderente alla mucosa ileale. L’ileo da meconio è quasi sempre una manifestazione precoce della fibrosi cistica (v. anche Cap. 267). Il meconio vischioso, che si riscontra nell’ileo da meconio, è facilmente distinguibile da quello gommoso della sindrome da tappo di meconio. Il meconio anomalo aderisce alla mucosa intestinale e causa un’ostruzione a livello dell’ileo terminale. Distalmente all’ostruzione ileale, il colon è di calibro ridotto e contiene grumi di meconio secco. Il colon relativamente vuoto e di piccolo calibro è detto "microcolon." Le anse distese del piccolo intestino possono talvolta essere palpate attraverso la parete addominale ed essere facilmente individuate per la caratteristica pastosità.
Sintomi, segni e diagnosi Le anse del piccolo intestino, distese per il meconio denso, possono dare origine a un volvolo già in utero. Se poi l’intestino perde la sua vascolarizzazione e diventa ischemico, ne consegue una peritonite sterile da meconio, spesso documentata dal reperto radiologico di calcificazioni di meconio disposte a rivestire la superficie peritoneale e perfino lo scroto. Le anse intestinali infartuate possono essere riassorbite, determinando un’area o delle aree di atresia intestinale, oppure possono dare origine a una grossa cisti ripiena di liquido. La presenza nel meconio di proteine non digerite è di supporto per la diagnosi. (Una miscela di meconio e acqua [1:1]viene agitata e centrifugata e al liquido sopranatante viene aggiunto acido tricloroacetico al 10%. La formazione di un precipitato bianco, pesante, indica la presenza di albumina non digerita.) In commercio sono disponibili strisce reattive adatte anche a individuare la presenza di albumina nel meconio. Alla rx dell’addome il contenuto endoluminale potrà apparire granuloso, a causa di piccole bolle d’aria intrappolate nel meconio anomalo. La positività del test del sudore conferma la diagnosi di fibrosi cistica. Per individuare una delle mutazioni genetiche frequentemente associate con la fibrosi cistica può essere utilizzata una sonda per la fluoro-ibridizzazione in situ (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH). Tuttavia, non tutte le mutazioni genetiche possono essere evidenziate, perciò, la sola negatività del test del sudore può definitivamente escludere la diagnosi di fibrosi cistica
Prognosi e terapia Coloro che sopravvivono con un ileo da meconio, secondario a fibrosi cistica, non hanno una patologia polmonare più grave rispetto agli altri pazienti affetti da fibrosi cistica. Nei casi certi o fortemente sospetti di ileo da meconio non complicato (p. es., senza perforazioni, volvolo o atresia) si può eliminare l’occlusione sotto scopia, con uno o più clismi eseguiti con mezzo di contrasto diluito (p. es., una soluzione diluita di metilglucamina dell’acido diamino triiodobenzoico). La perdita di acqua a livello del grosso intestino, a causa del liquido di contrasto ipertonico, deve essere contemporaneamente bilanciata con infusione di liquidi EV, per evitare disidratazione improvvisa e shock. Se il clisma non risolve l’ostruzione, si ricorre alla laparotomia. Per liquefare e rimuovere il meconio anomalo e risolvere l’ostruzione è di solito necessaria una ileostomia a "canne di fucile", con lavaggio ripetuto con N- acetilcisteina delle anse intestinali prossimali e distali.
ATRESIA INTESTINALE L’atresia intestinale interessa più frequentemente l’ileo, seguito dal duodeno, dal digiuno e dal colon (le ostruzioni duodenali e digiunali sono trattate sopra). In genere l’atresia dell’ileo si manifesta tardivamente, durante il I o il II giorno di vita. Si ha distensione addominale progressiva, alvo chiuso e vomito. L’approccio diagnostico generale e il trattamento preoperatorio sono simili a quelli adottati per le ostruzioni dell’ileo e del colon (v. sopra). La prognosi è buona. Durante l’intervento bisogna esaminare tutto l’intestino per assicurarsi che non siano presenti altre zone di atresia. Il tratto atresico viene resecato, di solito creando un’anastomosi primaria. Se la porzione prossimale dell’ileo è estremamente dilatata e difficilmente anastomizzabile con il tratto distale, è talvolta più prudente effettuare un’ileostomia a canne di fucile e differire l’anastomosi fino a quando il calibro dell’intestino prossimale dilatato non si riduca. Diverse tecniche chirurgiche possono essere utilizzate per anastomizzare le anse intestinali di calibro diverso.
ANOMALIE DI POSIZIONE DELL’INTESTINO DOVUTE A MALROTAZIONE Durante lo sviluppo embrionale, l’intestino primitivo protrude all’esterno della cavità addominale. Quando rientra in addome, il grosso intestino normalmente ruota in senso antiorario, con il cieco che si situa a livello del quadrante inferiore di destra. In caso di rotazione incompleta, nella quale il cieco si trova in posizione ectopica (di solito nel quadrante superiore destro o a metà epigastrio), può verificarsi ostruzione da briglie retroperitoneali, che stirano il duodeno o da volvolo del piccolo intestino che, senza il normale sostegno peritoneale, ruota sul suo esile peduncolo mesenterico. La sintomatologia all’inizio è simile a quella che si ha nelle altre forme di ostruzione intestinale. Il neonato inizia a vomitare bile con progressiva compromissione delle condizioni generali. Se le radiografie dell’addome mostrano una scarsa quantità di aria intestinale distalmente al duodeno, suggerendo un volvolo dell’intestino medio, la diagnosi e il trattamento devono essere effettuati rapidamente. Il clisma con bario mostra che il cieco non si trova a livello del quadrante addominale inferiore di destra. La rx delle prime vie digestive, con pasto baritato, di un paziente con volvolo mostrerà la tipica torsione dell’intestino (cioè la sede dell’occlusione) a livello del legamento del Treitz. Il volvolo è un’emergenza chirurgica, perché il tratto di intestino coinvolto può andare in gangrena se l’ostruzione non è prontamente rimossa.
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG (Megacolon congenito) Anomalia congenita di innervazione del piccolo intestino, di solito limitata al colon, che comporta una ostruzione funzionale parziale o totale. La malattia di Hirschsprung è causata dall’assenza congenita dei plessi autonomici di Meissner e Auerbach, a livello della parete intestinale, di solito limitata al colon distale. A livello del segmento anomalo, la peristalsi è assente o anomala, con spasmo continuo della muscolatura liscia, ostruzione intestinale parziale o completa con ristagno di materiale fecaloide e abnorme dilatazione del tratto intestinale prossimale normalmente innervato. L’ostruzione, per lo più anale, può estendersi prossimalmente ai vari segmenti del colon, all’intero colon o, raramente, all’ileo terminale o perfino all’intero tratto GI. Di rado si vedono "lesioni a tratti". I bambini con megacolon congenito presentano stipsi, distensione addominale e, in ultimo, vomito, come nelle altre forme di ostruzione intestinale bassa. Nei casi in cui l’assenza dei gangli è limitata all’ano, si riscontrano soltanto stipsi lieve o intermittente, spesso con interposti episodi di diarrea, per cui la malattia non viene diagnosticata fino alla tarda infanzia. Tuttavia, è importante fare la diagnosi corretta, quanto più precocemente possibile, durante la prima infanzia. Quanto più tardivo è il trattamento, tanto maggiore è la possibilità di sviluppare un’enterocolite tossica (megacolon tossico), che può evolvere in maniera fulminea e risultare fatale. La maggior parte dei casi di megacolon congenito può essere diagnosticata nella prima infanzia. I bambini più grandi possono presentare anoressia, perdita del normale stimolo alla defecazione, ampolla vuota all’esplorazione rettale, colon palpabile, peristalsi visibile e anche ritardo di accrescimento.
Diagnosi e terapia Il clisma con bario mostra una modificazione di diametro tra il colon dilatato, a monte dell’ostruzione, e il segmento distale di calibro ridotto, privo della normale innervazione. I segni caratteristici possono non essere presenti nel periodo neonatale. La biopsia rettale, documentando la mancanza dei plessi gangliari e l’aumento della concentrazione tissutale di colinesterasi, conferma la diagnosi. Il trattamento in età neonatale prevede una colostomia a monte del segmento agangliare. La resezione dell’intera porzione di colon agangliare e l’intervento definitivo con la tecnica del "pull-through" possono essere differiti al momento in cui il colon e l’ano aumentino di dimensioni. Tuttavia, alcuni chirurghi pediatri eseguono uno dei vari interventi definitivi già nel periodo neonatale. Dopo l’intervento definitivo, la prognosi del megacolon congenito è buona: la maggior parte dei bambini raggiungerà un controllo soddisfacente della peristalsi intestinale.
ENTEROCOLITE TOSSICA (Megacolon tossico) L’enterocolite tossica può essere causata da stipsi cronica da malattia di Hirschprung, che determina contaminazione batterica dell’intestino dilatato con produzione di enterotossine batteriche. Il conseguente e improvviso richiano e intrappolamento di acqua nel lume intestinale o la sua perdita all’esterno con scariche diarroiche possono determinare un importante depauperamento idroelettrolitico, che in tempi brevi può causare grave stato di disidratazione con rischio di morte. In questi casi la somministrazione di liquidi e antibiotici è importante, ma non può evitare il decesso se non si rimuove prontamente l’ostruzione, attraverso una colostomia. Per stabilizzare il paziente, prima di effettuare la colostomia può essere utile il lavaggio del colon con soluzione fisiologica mediante un catetere rettale.
ATRESIA ANALE L’atresia anale può essere facilmente diagnosticata, in quanto l’ano è visualizzabile con il semplice esame obiettivo. Se non si fa diagnosi e il bambino comincia a essere alimentato, compariranno presto i segni dell’ostruzione intestinale bassa. Spesso è presente un tramite fistoloso, che nei maschi si estende dalla tasca anale al perineo o all’uretra, mentre nelle femmine dalla tasca anale alla vagina, alla forchetta vaginale o raramente alla vescica. L’ano cieco e la pelle del perineo possono essere distanti diversi centimetri o separati solo da una sottile membrana cutanea che oblitera l’orifizio anale. È necessario filtrare ed esaminare le urine per evidenziare la presenza di meconio, che documenta l’esistenza di una fistola con le vie escretrici. La rx diretta addome e la "fistolografia" con il paziente in posizione prona laterale possono individuare il livello della atresia. La presenza della fistola indica un’atresia bassa. In tal caso è possibile effettuare l’intervento definitivo per via perineale. Se non è presente una fistola perineale è propabile che si tratti di una lesione alta e l’intervento definitivo viene di solito differito fino a quando il bambino sarà più grande e le strutture anatomiche su cui intervenire di dimensioni maggiori. Fino ad allora viene confezionata una colonstomia per alleviare l’ostruzione.
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