19. PEDIATRIA
261. ANOMALIE CONGENITE
Difetti strutturali presenti alla nascita.
PATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHE
ANOMALIE CRANIO-FACCIALI
Le diverse malformazioni cranio-facciali derivano da un alterato sviluppo del I e II arco branchiale che, intorno al 2o mese di gestazione, danno origine alle ossa facciali e alle orecchie. Queste malformazioni includono la labioschisi e la palatoschisi; le sindromi di Treacher Collins (disostosi mandibulo-facciale), di Goldenhar (displasia oculo-auricolo-vertebrale), di Pierre Robin e di Waardenburg; l’ipertelorismo e le deformità dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio. Le più comuni sindromi sono descritte nella Tab. 261-3. La maggior parte dei bambini con anomalie craniofacciali ha un’intelligenza e uno sviluppo normali.
La labioschisi e la palatoschisi sono i più comuni difetti del I arco branchiale, riscontrandosi con una frequenza di 1 a 700-800 nascite. Tra le cause ipotizzate vi è l’uso delle benzodiazepine nei primi periodi della gravidanza. La schisi può interessare soltanto il palato molle o anche il palato duro o perfino il processo alveolare della mandibola e il labbro. La forma più leggera è un’ugula bifida. Una labioschisi isolata è principalmente un problema estetico.
Al contrario, una palatoschisi interferisce con l’alimentazione e con lo sviluppo del linguaggio. Il trattamento precoce della palatoschisi consiste nell’uso di tettarelle speciali o di protesi, che chiudono il palato in modo da consentire la suzione e di una tettarella con la quale possa essere somministrato il latte con una leggera pressione (p. es., con un biberon di plastica). Il trattamento definitivo è la chiusura chirurgica della schisi; tuttavia, il trattamento chirurgico può interferire con lo sviluppo dei nuclei di accrescimento mascellari. La chirurgia plastica può significativamente migliorare questo disturbo, ma con un trattamento inadeguato può verificarsi voce nasale, compromissione dell’aspetto, dovuta a un deficit della zona centrale del viso e la tendenza a regurgitare. Possono essere necessarie anche particolari cure dentali, ortodontiche e psichiatriche, oltre alla logoterapia.
I difetti associati a mandibole di piccole dimensioni (sindromi di Pierre Robin e di Treacher Collins) possono determinare difficoltà alimentari e crisi di cianosi, per la posizione posteriore della lingua, che può provocare ostruzione del faringe. I problemi di alimentazione possono essere risolti con alimentazione attraverso sondino naso-gastrico. Se persistono la cianosi o i problemi respiratori, si deve ricorrere alla tracheostomia o a un intervento chirurgico di fissazione della lingua in avanti. Dal momento che queste sindromi possono coinvolgere l’orecchio, è indicata anche una valutazione uditiva.
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