19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. PATOLOGIE MUSCOLO-SCHELETRICHE MISCELLANEA DI ANOMALIE DELL’OSSO E DELLA CARTILAGINE (Le osteocondrodisplasie, le osteopetrosi e le osteocondrosi sono trattate nel Cap. 270.) Le condrodistrofie (v. sotto Le Osteocondrodisplasie nel Cap. 270) sono malattie che interessano il modo in cui la cartilagine si trasforma in osso. Fra queste la forma più conosciuta è l’acondroplasia. Sono tutte caratterizzate da nanismo (di solito con tronco di normali dimensioni ma con arti corti), a cui sono spesso associate varie altre anomalie. Lo sviluppo mentale di solito è normale. Per la diagnosi accurata di molte delle condrodistrofie è importante la rx delle ossa lunghe. Deve essere escluso l’ipotiroidismo. Il trattamento è sintomatico. Le mucopolisaccaridosi (v. sotto Difetti ereditari del tessuto connettivo nel Cap. 270) sono malattie simili alle condrodistrofie, ma alcune forme presentano un interessamento viscerale e del SNC con ritardo mentale. Sono spesso presenti brevità del tronco e contratture degli arti. Le alterazioni a carico dell’osso non sono evidenti nei neonati, ma compaiono con l’accrescimento. L’osteogenesi imperfetta, anomala fragilità del tessuto osseo, è una grave malattia del neonato, che interessa diffusamente le strutture ossee. Sono state descritte varie forme, ma quella a insorgenza neonatale (congenita) è la più grave. I bambini nascono con fratture multiple, che comportano un mancato accrescimento degli arti. Il cranio è molle, presenta molte ossa wormiane e quando si palpa sembra un "sacco pieno d’ossa". Le sclere sono molto sottili, translucide e bluastre perché, essendo ridotto il tessuto connettivo, traspare il colore dei vasi sottostanti. Le sclere blu si possono anche riscontrare come una variante normale. Alcuni bambini hanno anche ipoacusia, forse per l’otosclerosi dovuta alla presenza di tessuto connettivo anomalo intorno alla catena degli ossicini dell’orecchio medio. A causa della morbidezza del cranio, un trauma durante il parto può determinare un’emorragia intracranica con decesso poco dopo la nascita. I bambini nati vivi possono morire improvvisamente durante i primi giorni o nelle prime settimane, mentre quelli che sopravvivono diventano nani deformi. Lo sviluppo mentale è normale, a meno che non intervenga un trauma cranico con compromissione del SNC. È indicato il trattamento ortopedico. Non esiste una terapia medica efficace. La ipofosfatasia congenita è dovuta all’assenza nel siero di fosfatasi alcalina, che determina una mancanza diffusa di depositi di Ca nelle ossa. Si hanno vomito, scarso accrescimento ponderale e slargamento delle epifisi come nel rachitismo. I pazienti che superano l’infanzia presentano nanismo e deformità ossee, ma lo sviluppo mentale è normale. Non esiste terapia efficace.
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