19. PEDIATRIA

261. ANOMALIE CONGENITE

Difetti strutturali presenti alla nascita.

ANOMALIE DEL SISTEMA NERVOSO

Alcune delle più gravi anomalie del sistema nervoso (p. es., l’anencefalia, l’encefalocele, la spina bifida) si sviluppano durante i primi 2 mesi di gestazione e rientrano nelle anomalie di sviluppo del tubo neurale (disrafia). Altre (p. es., l’idranencefalia e la poroencefalia) si sviluppano più tardi e sembrano essere secondarie a processi distruttivi, che si verificano dopo la formazione del sistema nervoso. Alcuni difetti sono relativamente benigni (p. es., il meningocele).

Attualmente è possibile effettuare la diagnosi intrauterina di molte malformazioni mediante l’amniocentesi e l’ecografia (v. anche Cap. 247). Per i genitori di bambini con gravi malformazioni neurologiche è importante eseguire una consulenza genetica, perché il rischio di avere un secondo figlio malato è alto. Questi genitori hanno anche bisogno di un supporto psicologico. Le donne, che hanno avuto un precedente feto o neonato con difetto del tubo neurale, devono essere avvisate del fatto che l’integrazione con acido folico (4 mg/die), prima del concepimento e durante le prime settimane della gravidanza, può ridurre notevolmente il rischio di difetti del tubo neurale.

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