19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. ANOMALIE DEL SISTEMA NERVOSO Alcune delle più gravi anomalie del sistema nervoso (p. es., l’anencefalia, l’encefalocele, la spina bifida) si sviluppano durante i primi 2 mesi di gestazione e rientrano nelle anomalie di sviluppo del tubo neurale (disrafia). Altre (p. es., l’idranencefalia e la poroencefalia) si sviluppano più tardi e sembrano essere secondarie a processi distruttivi, che si verificano dopo la formazione del sistema nervoso. Alcuni difetti sono relativamente benigni (p. es., il meningocele). Attualmente è possibile effettuare la diagnosi intrauterina di molte malformazioni mediante l’amniocentesi e l’ecografia (v. anche Cap. 247). Per i genitori di bambini con gravi malformazioni neurologiche è importante eseguire una consulenza genetica, perché il rischio di avere un secondo figlio malato è alto. Questi genitori hanno anche bisogno di un supporto psicologico. Le donne, che hanno avuto un precedente feto o neonato con difetto del tubo neurale, devono essere avvisate del fatto che l’integrazione con acido folico (4 mg/die), prima del concepimento e durante le prime settimane della gravidanza, può ridurre notevolmente il rischio di difetti del tubo neurale.
|