19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. ANOMALIE DEL SISTEMA NERVOSO ANOMALIE CEREBRALI L’anencefalia, assenza degli emisferi cerebrali, è un’anomalia incompatibile con la vita. Alla massa cerebrale si sostituisce talvolta tessuto nervoso cistico, a volte ricoperto da cute. Varie porzioni del tronco cerebrale e del midollo spinale possono mancare o essere malformate. I tentativi diagnostici o terapeutici non sono efficaci e i neonati affetti nascono morti o muoiono entro alcuni giorni o settimane. Si possono verificare anche altre malformazioni degli emisferi cerebrali: questi ultimi possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole e le sezioni istologiche di sostanza cerebrale, macroscopicamente normale, possono mostrare disorganizzazione della struttura laminare dei neuroni. Ad esse si associa spesso una riduzione del volume del cranio (microcefalia) e un ritardo psicomotorio modesto o grave. La terapia è di supporto e include farmaci anticonvulsivanti, quando necessari per il controllo delle convulsioni. L’encefalocele, protrusione di tessuto cerebrale e meningeo attraverso un difetto del cranio, è associato a incompleta saldatura delle ossa della volta cranica (cranio bifido). Generalmente gli encefaloceli interessano la linea mediana e protrudono dalla regione occipitale o verso la cavità nasale, ma possono presentarsi anche in posizione asimmetrica nelle regioni frontale o parietale. Piccoli encefaloceli possono simulare un cefaloematoma: la presenza alla rx di una lacuna ossea alla base dell’encefalocele consente la diagnosi differenziale. La maggior parte degli encefaloceli deve essere corretta chirurgicamente. Perfino gli encefaloceli più grandi talvolta possono contenere soltanto tessuto nervoso eterotopico, che può essere rimosso senza gravi esiti funzionali. Quando coesistono altre gravi malformazioni, la decisione dell’intervento è più difficile. Spesso alla TAC o all’ecografia si riscontra, associato all’encefalocele, un idrocefalo (v. oltre) che, se progressivo, richiederà una derivazione liquorale chirurgica. Circa il 50% dei bambini colpiti da encefalocele presenta altre malformazioni congenite e in molti di essi la prognosi è buona. La poroencefalia, cisti o cavità a carico di un emisfero cerebrale, comunicante con un ventricolo, può insorgere nel periodo pre- e post-natale. Può essere causata da un’anomalia di sviluppo, da processi infiammatori o da accidenti vascolari, come un’emorragia intraventricolare estesa nel parenchima cerebrale. L’esame neurologico è di solito anormale e la diagnosi è confermata dalla TAC e dall’ECO. L’idrocefalo progressivo può richiedere il posizionamento di un sistema derivativo liquorale. La prognosi è varia: alcuni pazienti presenteranno soltanto segni neurologici lievi e intelligenza normale. L’idranencefalia è una forma gravissima di poroencefalia, in cui gli emisferi cerebrali sono quasi completamente assenti. Comunemente il cervelletto e il tronco cerebrale sono normali e i nuclei della base non sono coinvolti dall’anomalia. Anche le meningi, le ossa e la cute della scatola cranica sono normali. I risultati dell’esame neurologico neonatale sono di solito anormali, tuttavia i segni neurologici sono molto sfumati. Il bambino non avrà uno sviluppo normale. All’esame obiettivo il capo sembra normale, ma alla transilluminazione non si evidenziano zone d’ombra. L’ECO o la TAC confermano la diagnosi. La terapia è soltanto sintomatica, la derivazione liquorale diviene necessaria solo se la crescita del cranio è eccessiva. L’idrocefalo, dilatazione ventricolare determinata da un eccessiva quantità di LCR, è la causa più comune di macrocrania neonatale. Si verifica quando la produzione di LCR eccede il suo riassorbimento: è dovuto di solito a una ostruzione a livello dell’acquedotto di Silvio, ma può essere anche determinato da una ostruzione a livello dei forami del IV ventricolo (forami di Luschka e Magendie), degli spazi subaracnoidei intorno al tronco o agli emisferi cerebrali. L’idrocefalo può essere comunicante o non comunicante. L’idrocefalo comunicante si verifica quando il LCR scorre liberamente nello spazio subaracnoideo. Può essere dovuto a un’ostruzione nello spazio subaracnoideo, tuttavia di solito è dovuto a un’eccessiva produzione di LCR (senza ostruzione al suo efflusso), secondaria a infiammazione meningea, conseguente a infezione o alla presenza di sangue nello spazio subaracnoideo. Nell’idrocefalo non comunicante, il blocco è da ricercare dentro il sistema ventricolare o fra esso e lo spazio subaracnoideo. Gli accertamenti diagnostici comprendono la rx del cranio, l’ECO transfontanellare, la TAC o la RMN. Questi esami mostrano suture allargate, aree di assottigliamento delle ossa o calcificazioni intracraniche (spesso associate a infezioni congenite). La rx del cranio può mostrare le cosiddette ossa "a metallo battuto" (comune nei lattanti con mielomeningocele e idrocefalo), a causa della prolungata ipertensione endocranica. La TAC evidenzia il grado di dilatazione ventricolare ed eventualmente la sede dell’ostruzione. L’ECO mostra il grado di dilatazione del sistema ventricolare e, ripetuta successivamente, documenta la progressione dell’idrocefalo. L’ECO è indicata dopo un’emorragia intraventricolare, poiché la dilatazione dei ventricoli può essere transitoria e richiedere solo terapia medica (v. oltre). Se si sospetta un’infezione congenita si devono eseguire esami sierologici per Toxoplasma gondii, virus della rosolia, Treponema pallidum, herpes virus e citomegalovirus. Se compaiono convulsioni è importante eseguire l’EEG. Ulteriori accertamenti possono includere l’esame del LCR. La diagnosi differenziale va fatta con altre lesioni intracraniche occupanti spazio (p. es., ematomi subdurali, poroencefalia), che possono essere evidenziate con la TC, e anche con il megaloencefalo (cervello abnormemente voluminoso e malfunzionante). Il trattamento dipende dall’eziologia. La terapia medica con acetazolamide e glicerolo o puntura lombare (se l’idrocefalo è comunicante) può essere talvolta utile per ridurre transitoriamente la pressione del LCR. Tuttavia, l’idrocefalo progressivo, specialmente se la circonferenza cranica aumenta molto rapidamente, necessita di una derivazione liquorale volta a ridurre la pressione. È importante accertarsi prima dell’intervento che l’idrocefalo sia progressivo, in quanto talvolta si stabilizza, non progredendo ulteriormente. Il tipo di derivazione liquorale dipende dall’esperienza e dalla scelta del neurochirurgo. Dal momento che le complicanze sono poche, la derivazione ventricolo-peritoneale si preferisce di solito a quella ventricolo-atriale. Dopo il posizionamento della derivazione liquorale bisogna seguire attentamente l’aumento della circonferenza cranica e lo sviluppo del bambino e prevenire le infezioni correlate al sistema derivativo. L’esecuzione periodica di TAC o di ECO (se è aperta la fontanella anteriore) è indicata per il monitoraggio della dimensione dei ventricoli. Sebbene in alcuni casi la derivazione liquorale non sia più necessaria con l’avanzare dell’età, raramente questa viene rimossa per la difficoltà di stabilire con precisione la sua effettiva utilità. Il trattamento in utero dell’idrocefalo congenito non ha avuto successo. L’idrocefalo è spesso associato con la cisti di Dandy-Walker o la malformazione di Arnold-Chiari, che sono malformazioni maggiori della fossa cranica posteriore. La cisti di Dandy-Walker è una malformazione evolutiva nella quale il IV ventricolo diventa una cavità cistica, che di solito è responsabile dell’idrocefalo. La diagnosi può essere confermata mediante TAC o ECO, con l’osservazione dello spostamento superiore del solco dei seni laterali alla rx o con la trans-illuminazione della fossa cranica posteriore. Di solito l’idrocefalo, che ne consegue, richiede una derivazione liquorale. La malformazione di Arnold-Chiari è un anomalia di formazione delle strutture posteriori del cervello. La forma più grave consiste nell’allungamento delle tonsille cerebellari, che protrudono attraverso il foramen magnum; nell’accollamento dei collicoli e nell’ispessimento del tratto superiore del midollo spinale cervicale. Per la diagnosi occorre la TAC o la RMN. L’idrocefalo può essere causato dall’ostruzione dei forami del IV ventricolo o dalla stenosi dell’acquedotto di Silvio, che spesso vi si associa. In ambedue i casi può essere necessaria una derivazione liquorale per ridurre l’ostruzione. La malformazione di Arnold-Chiari è frequentemente associata con la spina bifida e la siringomielia (v. sotto Siringomielia nel Cap. 182) ma può presentarsi anche isolatamente.
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