19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. ANOMALIE DEL SISTEMA NERVOSO SPINA BIFIDA Difetto di chiusura della colonna vertebrale. La spina bifida è uno dei più gravi difetti del SNC compatibili con la vita. La gravità della lesione va da una forma lieve, spina bifida occulta asintomatica, alla forma più grave in cui il canale vertebrale rimane completamente aperto (rachischisi), con gravi deficit neurologici e morte. Nella spina bifida cistica, il sacco protrudente può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele). La spina bifida si riscontra con maggior frequenza nel tratto toracico basso, nella regione lombare o sacrale e di solito si estende per 3-6 segmenti vertebrali. Nel mielomeningocele il sacco è di solito costituito da meningi con una placca nervosa centrale e, se non completamente coperto da cute, può rompersi facilmente, con alto rischio di meningite. Quando nella spina bifida sono coinvolti, come accade spesso, il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, si ha paralisi nervosa di vario grado sotto il livello della lesione. Poiché la paralisi nervosa compare già nel feto, possono essere evidenti già alla nascita problemi ortopedici (p. es., piede torto, artrogriposi, lussazione congenita dell’anca, v. alla voce Patologie muscolo-scheletriche, sopra). La paralisi interessa in genere le funzioni rettali e vescicali e i disordini del tratto GU, che ne risultano, portano alla fine a gravi danni renali. La cifosi, talvolta associata alla spina bifida, può ostacolare la plastica del mielomeningocele e impedire al paziente la posizione supina. L’idrocefalo si riscontra comunemente e può essere conseguente alla stenosi dell’acquedotto di Silvio o a malformazione di Arnold-Chiari (v. sopra). Possono coesistere altre anomalie congenite. Gli accertamenti da eseguire in maniera prioritaria sono: rx della colonna, del cranio, delle anche e, se risultano malformati, degli arti inferiori. È indispensabile anche effettuare valutazione delle vie escretrici mediante: esame delle urine, urinocoltura, azotemia, creatininemia, UEV ed ECO. L’esecuzione di ulteriori indagini dipende dalla presenza di malformazioni associate e comprende valutazione una neuroradiologica (TAC, ECO) e un esame del LCR. La diagnosi prenatale di spina bifida aperta può essere effettuata mediante il riscontro di livelli elevati di a-fetoproteina nel siero materno o nel liquido amniotico. L’ecografia può mostrare difetti ossei spinali e masse di tessuto molle. La prognosi dipende dal numero e dalla gravità delle malformazioni: è più grave nei pazienti con paralisi completa dei segmenti sottostanti la lesione, cifosi, idrocefalo, idronefrosi precoce e altre anomalie congenite. Comunque molti bambini, con cure appropriate, riescono a vivere bene. L’insufficienza renale e le complicanze relative al sistema derivativo sono responsabili delle morti in età adulta dei pazienti affetti da spina bifida. La prevenzione della spina bifida include la supplementazione durante la gravidanza con acido folico (v. Anomalie neurologiche, sopra). Il trattamento richiede la collaborazione di più specialisti. Gli interventi di primaria importanza sono neurochirurgico, urologico, ortopedico, pediatrico e assistenziale. Prima dell’intervento di solito bisogna valutare il bambino e sentire il parere della famiglia. È importante accertare il tipo, il livello e l’estensione della lesione; lo stato generale di salute del bambino; i deficit associati; i desideri, le forze e le risorse della famiglia; le risorse sociali disponibili, anche riguardo al programma terapeutico stabilito. Una volta completata la valutazione, si potrà prendere una decisione riguardo all’aggressività del trattamento. Se si ha perdita di LCR dal sacco del mielomeningocele, gli antibiotici e l’intervento neurochirurgico urgente ridurranno il rischio di meningiti e di ventricoliti infettive. L’idrocefalo può richiedere il posizionamento di una derivazione liquorale. Bisogna controllare da vicino la funzione renale e trattare prontamente le infezioni delle vie urinarie. Le uropatie ostruttive vescicali o ureterali devono essere trattate precocemente, in particolare quando compare una complicanza infettiva. Anche il trattamento ortopedico deve essere iniziato precocemente. Il piede torto, se presente, deve essere trattato. Le articolazioni dell’anca devono essere valutate accuratamente per evidenziare eventuali dislocazioni. Sono inoltre richieste cure ortopediche per correggere la scoliosi, per ridurre le fratture patologiche, per trattare le compressioni dolorose, la debolezza e lo spasmo muscolare, che possono causare ulteriori deformità.
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