19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. MALFORMAZIONI RENALI E GENITOURINARIE RENE Anomalie di fusione: le anomalie di fusione (nelle quali i reni sono uniti ma gli ureteri entrano nella vescica ognuno dal proprio lato) aumentano il rischio di ostruzioni del giunto pieloureterale, di reflusso vescico-ureterale, di displasia renale multicistica e di danno conseguente a trauma addominale. Il rene a ferro di cavallo è la più comune anomalia di fusione. Il parenchima renale su ogni lato della colonna vertebrale è unito al controlaterale in corrispondenza dei poli (di solito inferiori), attraverso un istmo di tessuto renale o fibroso localizzato sulla linea mediana. Gli ureteri decorrono medialmente e anteriormente sopra questo istmo e in genere drenano bene. L’ostruzione, se presente, è di solito secondaria a una inserzione alta dell’uretere nella pelvi renale e non è determinata dall’istmo. La pieloplastica può essere effettuata senza resezione dell’istmo. Il rene unico è la seconda più comune anomalia di fusione. Il parenchima renale (rappresentando entrambi i reni) è dallo stesso lato della colonna vertebrale. Uno degli ureteri attraversa la linea mediana ed entra nella vescica dal lato opposto al rene unico. Nel caso in cui sia presente l’ostruzione del giunto pieloureterale, la pieloplastica è il trattamento di scelta. Il rene pelvico (rene a focaccia) è un’anomalia di fusione molto meno comune, nella quale una massa renale in sede pelvica è servita da due sistemi di drenaggio e da due ureteri. In caso di ostruzione al deflusso di urina, è indicata la ricostruzione chirurgica. Ectopia renale: l’ectopia renale (posizione anomala del rene) è la conseguenza della mancata migrazione di un rene, dalla zona di formazione nella pelvi vera e propria, o della sua migrazione eccessiva, nella regione toracica. Nei reni non completamente migrati, ma non in quelli migrati in regione toracica, si riscontra un incidenza maggiore di ostruzione del giunto pieloureterale, di reflusso vescico-ureterale e di displasia renale multicistica. La correzione chirurgica viene effettuata quando vi sia un’indicazione specifica. Malrotazioni: generalmente questo difetto minore dell’asse renale può apparire come un reperto anomalo all’urografia. Deve essere differenziato dalla vera patologia ostruttiva o da masse renali. Agenesia: l’agenesia renale bilaterale (assenza di entrambi i reni o sindrome di Potter) è incompatibile con la vita. È associata con oligoidramnios, ipoplasia polmonare e impianto basso delle orecchie. L’agenesia renale unilaterale non è infrequente e può essere accompagnata da agenesia ureterale, assenza del trigono vescicale e dell’orifizio ureterale omolaterale. L’ipertrofia compensatoria dell’unico rene mantiene normale la funzione renale. Anomalie di duplicazione: i sistemi escretori sovrannumerari possono essere uni o bilaterali e coinvolgere la pelvi renale e gli ureteri (rene pelvico accessorio, doppia o tripla pelvi e ureteri), i calici o l’orifizio uretrale. Il rene duplicato (rene doppio) è una singola massa renale che ha più di un sistema collettore. Nei sistemi doppi si riscontra un rischio aumentato di ectopia ureterale con o senza ureterocele. Il trattamento dipende dall’anatomia e dalla funzione di ogni segmento di drenaggio separatamente. Può essere necessario un intervento chirurgico per correggere l’ostruzione o il reflusso vescico-ureterale. Displasie renali: si tratta di anomalie parenchimali con conseguente disfunzione renale, che possono derivare da un anomalo sviluppo della vascolarizzazione renale, dei tubuli renali, dei dotti collettori o del sistema di drenaggio. Per la diagnosi può essere necessario effettuare la biopsia. Displasia renale multicistica: si tratta di unità renali non funzionanti costituite da cisti non comunicanti con interposto tessuto solido costituito da tessuto fibroso, tubuli primitivi e foci di tessuto cartilagineo. Di solito si associa ad atresia ureterale. Si riscontra un basso rischio di tumore, di infezioni e di ipertensione. Alcuni esperti consigliano di asportare i reni mentre altri di osservare nel tempo il paziente. Ipoplasia renale: un rene poco sviluppato è di solito associato a una inadeguata ramificazione dell’abbozzo ureterale. Il rene è piccolo e presenta nefroni istologicamente normali. Nella ipoplasia segmentale si può riscontrare ipertensione, e può essere necessaria l’ablazione chirurgica. Malattia policistica renale autosomica recessiva: sebbene rara (1/10000 nati), la malattia policistica renale autosomica recessiva è la più comune malattia cistica renale dell’infanzia geneticamente determinata (coinvolgendo entrambi i reni e il fegato) e spesso causa di insufficienza renale in età infantile. La forma autosomica dominante di malattia policistica renale è trattata nel Cap. 230. Quando la malattia diviene sintomatica in età infantile, i sintomi sono principalmente renali, mentre le forme a esordio adolescenziale si presentano principalmente con sintomi epatici. Queste differenze probabilmente riflettono una variante fenotipica dello stesso disordine genetico. I neonati gravemente compromessi presentano di solito una ipoplasia polmonare secondaria agli effetti intrauterini della disfunzione renale, associata a oligoidramnios, mentre quelli meno gravemente compromessi hanno un addome voluminoso con reni simmetrici enormi, solidi, a superficie liscia. Il fegato è ingrossato, presenta fibrosi periportale, proliferazione dei dotti biliari e rare cisti. Il resto del parenchima epatico è normale. Tali alterazioni sono responsabili della ipertensione portale perisinusoidale con lieve o assente alterazione della funzionalità epatica. L’ecografia è il miglior mezzo diagnostico e di solito consente di effettuare diagnosi presuntiva già in utero a gravidanza inoltrata. I segni dell’ipertensione portale, come varici gastriche ed esofagee e iperplenismo (leucopenia, trombocitopenia), compaiono fra i 5 e 10 anni. Se i sintomi compaiono nel periodo adolescenziale la nefromegalia è meno marcata. L’insufficienza renale può essere lieve o moderata. I sintomi principali sono collegati alla fibrosi epatica evolutiva (ipertensione portale, varici gastriche ed esofagee, insufficienza epatica, ipersplenismo). La diagnosi è difficile specialmente in assenza di un’anamnesi familiare positiva. L’ecografia può dimostrare la presenza di cisti renali o epatiche, ma la diagnosi definitiva può richiedere l’accertamento bioptico. Molti neonati muoiono nei primi giorni o nelle prime settimane di vita per insufficienza polmonare, mentre i bambini che sopravvivono presentano insufficienza renale progressiva durante i primi anni di vita. I pazienti con compromissione renale meno grave sviluppano progressivamente ipertensione portale. Gli shunt portocavali o splenorenali riducono la morbilità, ma non la mortalità. L’esperienza trapiantologica in questi pazienti è limitata. Se si esegue il trapianto, si deve controllare l’ipersplenismo per prevenire l’immunosoppressione, che può causare leucopenia con rischio aumentato di infezioni sistemiche. La dialisi (v. Cap. 223) è effettuata come negli altri bambini con insufficienza renale cronica.
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